Choroby metaboliczne (4 treści)
Zwłóknienie wielotorbielowate [cystic fibrosis] (7 treści)
Zwłóknienie wielotorbielowate z objawami płucnymi [postać płucna] (1 treść)
Dziecko z mukowiscydozą - szczepienia ochronne
Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą o podłożu genetycznym. Może ona w znaczący sposób upośledzać stan zdrowia dziecka.
Mukowiscydoza - ryzyko choroby w rodzinach obciążonych nosicielstwem
Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Najczęstszą mutacją w naszym kraju jest delecja jednego aminokwasu w pozycji 508 łańcucha CFTR (oznaczana zwykle skrótem "delta F 508").
Mukowiscydoza - badania przesiewowe noworodków
Mukowiscydoza jest chorobą występującą z częstością około 1 na 2500-3000 urodzeń. Jest uważana za najczęstszą chorobę autosomalną recesywną rasy białej. Z tego powodu w wielu krajach wdraża się system badań przesiewowych noworodków, aby wcześnie wykrywać i leczyć tę chorobę. Metodą stosowaną w badaniach przesiewowych jest oznaczanie trypsyny immunoreaktywnej (IRT) w pobranej na bibułę kropli krwi.
Mukowiscydoza - badania genetyczne
Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu CFTR, kodującego białko odpowiedzialne za transport jonów przez błony komórkowe. Gen ten jest zlokalizowany na chromosomie 7.
Preparaty enzymów trzustkowych - stosowanie u niemowląt
Niewydolność trzustki może wystąpić nawet u niemowlęcia. Najczęstszą przyczyną takiego stanu jest mukowiscydoza.
Preparaty enzymów trzustkowych - dawkowanie
Dostępne na naszym rynku preparaty zawierające enzymy trzustkowe to przede wszystkim Kreon, Panzytrat i Lipancrea.
Dieta u dziecka z chorobą trzustki
Schorzenia trzustki są na szczęście rzadkim problemem u dzieci. Najczęstszą przyczyną zaburzeń wytwarzania enzymów trzustkowych (co wymaga modyfikacji diety) jest mukowiscydoza. Innymi przyczynami są przewlekłe, nawracające zapalenia trzustki o etiologii innej niż mukowiscydoza, a także schorzenia związane z patologią dróg żółciowych- podrażnienie trzustki w przebiegu kamicy żółciowej lub zaburzenia czynnościowe nazywane dyskinezą zwieracza Oddiego.