Choroby metaboliczne (6 treści)
Zwłóknienie wielotorbielowate [cystic fibrosis] (8 treści)
Światowy Dzień Mukowiscydozy bez obiecanej refundacji, prowadzone od wielu miesięcy rozmowy utknęły w martwym punkcie
8 września obchodziliśmy w Polsce dziesięciolecie Światowego Dnia Mukowiscydozy, niestety pacjenci wciąż pozostają bez dostępu do w pełni refundowanej kompleksowej terapii. Jak podkreślają lekarze,...
Dziecko z mukowiscydozą - szczepienia ochronne
Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą o podłożu genetycznym. Może ona w znaczący sposób upośledzać stan zdrowia dziecka.
Mukowiscydoza - ryzyko choroby w rodzinach obciążonych nosicielstwem
Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Najczęstszą mutacją w naszym kraju jest delecja jednego aminokwasu w pozycji 508 łańcucha CFTR...
Mukowiscydoza - badania przesiewowe noworodków
Mukowiscydoza jest chorobą występującą z częstością około 1 na 2500-3000 urodzeń. Jest uważana za najczęstszą chorobę autosomalną recesywną rasy białej. Z tego powodu w wielu krajach wdraża się...
Mukowiscydoza - badania genetyczne
Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu CFTR, kodującego białko odpowiedzialne za transport jonów przez błony komórkowe. Gen ten jest zlokalizowany na chromosomie 7.
Preparaty enzymów trzustkowych - stosowanie u niemowląt
Niewydolność trzustki może wystąpić nawet u niemowlęcia. Najczęstszą przyczyną takiego stanu jest mukowiscydoza.
