Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą o podłożu genetycznym. Może ona w znaczący sposób upośledzać stan zdrowia dziecka.

Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Najczęstszą mutacją w naszym kraju jest delecja jednego aminokwasu w pozycji 508 łańcucha CFTR (oznaczana zwykle skrótem "delta F 508").

Mukowiscydoza jest chorobą występującą z częstością około 1 na 2500-3000 urodzeń. Jest uważana za najczęstszą chorobę autosomalną recesywną rasy białej. Z tego powodu w wielu krajach wdraża się system badań przesiewowych noworodków, aby wcześnie wykrywać i leczyć tę chorobę. Metodą stosowaną w badaniach przesiewowych jest oznaczanie trypsyny immunoreaktywnej (IRT) w pobranej na bibułę kropli krwi.

Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu CFTR, kodującego białko odpowiedzialne za transport jonów przez błony komórkowe. Gen ten jest zlokalizowany na chromosomie 7.

Niewydolność trzustki może wystąpić nawet u niemowlęcia. Najczęstszą przyczyną takiego stanu jest mukowiscydoza.

Dostępne na naszym rynku preparaty zawierające enzymy trzustkowe to przede wszystkim Kreon, Panzytrat i Lipancrea.

Schorzenia trzustki są na szczęście rzadkim problemem u dzieci. Najczęstszą przyczyną zaburzeń wytwarzania enzymów trzustkowych (co wymaga modyfikacji diety) jest mukowiscydoza. Innymi przyczynami są przewlekłe, nawracające zapalenia trzustki o etiologii innej niż mukowiscydoza, a także schorzenia związane z patologią dróg żółciowych- podrażnienie trzustki w przebiegu kamicy żółciowej lub zaburzenia czynnościowe nazywane dyskinezą zwieracza Oddiego.