9 marca 2023 obchodzimy Światowy Dzień Nerek. Z tej okazji na całym świecie są organizowane wyjątkowe wydarzenia - od konferencji z udziałem czołowych nefrologów w RPA, przez webinarium edukacyjne dla pacjentów w Estonii, po wspólny marsz na Kopiec Kościuszki w naszym kraju. Ponad 850 milionów ludzi na całym świecie to osoby dotknięte przewlekłą chorobą nerek, dlatego głównym celem WKD jest podnoszenie poziomu świadomości na temat choroby nerek, nowych możliwości leczenia, a także profilaktyki, która w nefrologii jest nie do przecenienia. W tym roku obchodom towarzyszy ważna misja. Hasło przewodnie Światowego Dnia Nerek zachęca, by przygotować się na to, co niespodziewane, ale także – a może przede wszystkim – wspierać słabszych.

Zespól cri du chat, znany jako zespół miauczenia kota, zaliczany jest do chorób genetycznych wywołanych mutacją w obrębie chromosomu piątego. Czym charakteryzuje się choroba i jakie rokowania mają cierpiący na nią pacjenci?

Organizm człowieka stanowi system połączonych ze sobą układów. Nieodpowiednie funkcjonowanie jednego z nich może mieć znaczący wpływ na rozwój wad oraz nieprawidłowości w innym jego obszarze. Wady postawy, spowodowane nieprawidłowościami w ułożeniu układu kostnego, mogą powodować asymetrie oraz deformacje i nieprawidłowe ułożenie w zakresie stawów żuchwowo-skroniowych, co bezpośrednio stanowi przyczynę powstawania wad zgryzu oraz wad wymowy.

Zespół Jacobsena zaliczany jest do niezwykle rzadkich chorób genetycznych. Choroba pojawia się niezwykle rzadko, dotyka mniej niż jedno dziecko na sto dwadzieścia tysięcy urodzeń. Zespołowi Jacobsena towarzyszy szereg chorób towarzyszących, które wpływają na stan zdrowia dziecka dotkniętego chorobą. Istotna jest więc zarówno wczesna diagnostyka jak i podjęcie odpowiedniego leczenia.

Achondroplazja zaliczana jest do chorób genetycznych, występujących raz na około 28 000 żywych urodzeń. Choroba ujawnia się już w wieku niemowlęcym, dając objawy w postaci zmian w wyglądzie kończyn czy zmian w obwodzie główki niemowlęcia.  Osoby cierpiące na achondroplazję, mogą żyć i funkcjonować normalnie - ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarskich. Poniżej – przyczyny występowania choroby, objawy oraz sposoby leczenia achondroplazji.

Do pediatry często zgłaszają się rodzice zaniepokojeni powiększeniem się gruczołów piersiowych, u kilku-kilkunastomiesięcznych dziewczynek. Zwykle stan ten odkryty jest przypadkowo, pdczas pielęgnacji dziecka. Zmiany mogą być jednostronne lub obustronne. Są one częste, w Polsce dotyczą ok. 10-15% dziewczynek, o wiele częstsze u rasy czarnej (nawet 25%), łagodne. Ustępują samoistnie i nie wymagają leczenia.

Kiedyś uważano, że problemy ze słuchem mają tylko i wyłącznie osoby starsze. Dziś laryngolodzy dziecięcy mówią o tym problemie coraz więcej, ale w odniesieniu do dzieci, a nawet niemowląt. Nie wolno bagatelizować już pierwszych niepokojących objawów, które mogą wskazywać na to, że nasza pociecha ma problemy ze słuchem. Należy natychmiast udać się do lekarza specjalisty- laryngologa i wykonać wszelkie niezbędne badania. Jakie są najczęstsze problemy ze słuchem u dzieci? Co za nie odpowiada?

Pijąc alkohol lub paląc papierosy w czasie ciąży, naraża się dziecko na poważne zaburzenia.

Związki toksyczne, takie jak: alkohol oraz składniki dymu tytoniowego są szkodliwe dla kobiet ciężarnych, ponieważ przenikają przez łożysko z organizmu kobiety do organizmu dziecka i powodują zaburzenia jego rozwoju.