Zespół Charge – rzadka choroba genetyczna u dzieci
Zespół Charge zaliczany jest do rzadkich chorób genetycznych, której podłożem jest mutacja w genie CDH7. Szacuje się, że w Europie z zespołem Charge rodzi się jedno na sto tysięcy zdrowo urodzonych dzieci.
Czym jest zespół Charge
Zespół Charge opisywany jest w literaturze pod innymi nazwami – jako zespół Halla-Hittnera lub Syndrom CHARGE. Nazwa zespołu to akronim pochodzący od nazw możliwych wad, które występują u chorych:
- C jak coloboma – oznacza roszczepy i problemy w obrębie narządu wzroku – np. rozszczep siatkówki czy rozszczep tęczówki,
- H jak heart defects – oznacza choroby serca, z których najczęściej występującą u chorych na zespół Charge jest tzw. zespół Fallota,
- A jak atresia choanae – to defekt zrośnięcia tylnych nozdrzy i/lub rozszczepu podniebienia,
- R jak retarded growth – dotyczy zaburzeń wzrostu oraz problemów z rozwojem intelektualnym,
- G jak genital hypoplasia – może skutkować niedorozwojem narządów rozrodczych,
- E jak ear anomaly – defekt polegający na deformacji małżowin usznych, czego konsekwencją może być niedosłuch.
Przyczyna zespołu Charge
Przyczyną choroby jest mutacja spontaniczna, czyli taka, która nie jest przekazywana przez rodziców w drodze zapłodnienia. Zdarza się jednak, że choroba może zostać przekazana w sposób dziedziczny na drodze autosomalnej dominującej – tzn. jeśli rodzic ma obciążenia genetyczne, może przekazać „wadliwy gen” (szacuje się, że ryzyko urodzenia chorego dziecka przez dorosłego cierpiącego na zespół Charge wynosi ok. 50%). Uwaga – choroba nie jest sprzężona z płcią.
Objawy zespołu Charge
Choroba daje szereg objawów, stąd niezwykle trudno postawić trafną diagnozę. Kryteria brane pod uwagę w ocenie zespołu Charge dzieli się na tzw. kryteria główne (duże) oraz kryteria małe.
Do kryteriów głównych zalicza się:
- szczelinę występującą w różnych częściach oka,
- problemy z prawidłowym funkcjonowaniem nerwów czaszkowych, które objawiają się jako porażenie nerwu twarzowego, niedosłuch,
- trudności z przełykaniem,
- problem z rozwojem nozdrzy tylnych – zwężenie bądź ich zarośnięcie,
- nieprawidłowa budowa kanałów półksiężycowatych w uchu,
- wady wrodzone ucha wewnętrznego inne niż dotyczące kanałów półksiężycowatych,
- deformacja małżowiny usznej.
fot. panthermedia
Kryteria małe:
- problemy z sercem i wady wrodzone serca (m.in. wady stożka tętniczego objawiające się tzw. wadą Fallota, wady układu aorty),
- nieprawidłowy rozwój narządów płciowych,
- zaburzenia rozwoju umysłowego,
- zaburzenia motoryki,
- zahamowanie wzrostu,
- rozszczep podniebienia,
- dysmorfia twarzoczaszki,
- pojawienie się przetok w obrębie tchawicy i przełyku,
- zdiagnozowana wada nerek (problemy na poziomie układu kielichowo-miedniczkowego, refluks pęcherzowo-moczowodowy),
- wady kości ręki (np. klinodaktylia piątego palca, kamptodaktylia i pseudodaktylia).
Piśmiennictwo
Źródło tekstu:
- Blake K.D., Prasad C.: Charge syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases” 2006, no. 1(34); PMID: 16959034.
Lalani S.R., Safiullah A.M., Fernbach S.D. et al: SNP genotyping to screen for a common deletion in CHARGE syndrome. „BMC Med Genet” 2005, no. 6(8); doi: 10.1186/1471-2350-6-8; PMID: 15710038.
