- W WIADOMOŚCI Czy Twoje dziecko posiada … gen otyłości ?Twoje dziecko posiada … gen otyłości ? Badania naukowe prowadzone w ostatnich latach jednoznacznie wskazują, że istnieje … gen otyłości ! Osoby, które posiadają uaktywnioną wersję genu, często bezskutecznie
- W ARTYKULE Czym jest achondroplazja?genetyczną, co oznacza, że za jej wystąpienie odpowiedzialna jest mutacja w konkretnym genie. Geny są najmniejszymi jednostkami dziedziczenia, które występują w każdej komórce ciała. Odpowiadają
- W ARTYKULE Zespół Charge – rzadka choroba genetyczna u dzieciCharge zaliczany jest do rzadkich chorób genetycznych, której podłożem jest mutacja w genie CDH7. Szacuje się, że w Europie z zespołem Charge rodzi się jedno
- W WIADOMOŚCI Syndrom Proteusza – rozpoznanie, objawy, leczeniepojawiają się co do przyczyn choroby, wskazuje się mozaicyzm (występowanie obok siebie genów zmutowanych i takich, które nie uległy mutacji), a także mutację w obrębie genu
- W WIADOMOŚCI Zespół Kostmanna – charakterystyka i sposoby leczeniaKostmanna znany jest jako wrodzona neutropenia, która początkowo była wiązana z mutacją genu HAX1, który z kolei bierze udział w kodowaniu białka mitochondrialnego. 1. przypadek choroby
- W WIADOMOŚCI Zespół Birk – Barela – czy wiesz co to za choroba?choroba? Choroby genetyczne są skutkiem zmian zarówno w pojedynczych genach jak i w strukturze całych chromosomów. Niestety, wiele zmian genetycznych wywołanych jest spontanicznymi mutacjami, na które
- W ARTYKULE Wpływ genów na występowanie chorób u dzieciWpływ genów na występowanie chorób u dzieci Choroba genetyczna to odchylenie od stanu prawidłowego, powstałe wskutek zmiany w zapisie lub przekazywaniu informacji genetycznej zakodowanej
- W PORADZIE Hemochromatoza pierwotna - przyczyny, objawy, diagnoza, leczeniemieszaną. Hemochromatoza pierwotna ujawnia się wtedy, kiedy obydwoje rodzice są nosicielami wadliwego genu HFE lub C282Y. Gen HFE odpowiada za kontrolowanie wchłaniania żelaza z komórek nabłonkowych
- W ARTYKULE Helicobacter pylori – część 1: epidemiologia i patomechanizmy zakażeniachoroby wrzodowej, a szczepy VacA (-) jedynie za zmiany zapalne błony śluzowej żołądka. Genom Helicobacter pylori koduje także białka towarzyszące cytotoksynie wakuolizującej VacA tzw. CagA oraz CagE
- W ARTYKULE Metabolizm biotyny – jak wpływa na zdrowie dzieckaprzyspieszając ich przebieg. W organizmie człowieka za każdy jeden enzym odpowiada jeden gen. Geny mają zakodowaną instrukcję do budowy enzymów i decydują o ich aktywności. Zaburzony
- W ARTYKULE Upadek dziecka: co wtedy robić, a czego nie?dziecka po upadku Zdarza się, że po upadku dziecka pojawia się u niego napad drgawkowy lub maluch zaczyna silnie wymiotować. W takich przypadkach najbezpieczniejsze jest ułożenie
- W WIADOMOŚCI Rodzinna hipercholesterolemia – gdy dziecko ma zbyt wysoki poziom cholesteroluHipercholesterolemia rodzinna – najczęstsza choroba monogenetyczna... [2] ...czyli związana z mutacją pojedynczego genu, najczęściej LDLR . Już jedna nieprawidłowa kopia genu (heterozygota) wiąże się z jej wystąpieniem
- W WIADOMOŚCI Wrażliwość na leki – co wspólnego mają z nią geny?Wrażliwość na leki – co wspólnego mają z nią geny? Chcesz wiedzieć, jak bezpiecznie i skutecznie leczyć swoje dziecko? Pamiętaj, że każda osoba może trochę inaczej reagować
- W ARTYKULE Mukowiscydoza - groźna choroba genetycznarzadkich chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych i kompleksowych. U osób z mukowiscydozą wadliwy gen powoduje gęste, lepkie gromadzenie się śluzu w płucach, trzustce i innych narządach. W płucach
- W POŚCIE ale chyba nikt nie rodzi się złym, nie wierze tez ze więżniowie posiadają zły gen mysle ze nauka z tymi genami przegina ciągle słyszę... choroba g...nikt nie rodzi się złym, nie wierze tez ze więżniowie posiadają zły gen mysle ze nauka z tymi genami przegina ciągle słyszę... choroba genetyczna matka chora