Wybrane hiperamonemie wrodzone

Zaburzenia cyklu mocznikowego przebiegają ze zmniejszoną endogenną produkcją mocznika z amoniaku na skutek braku aktywności jednego z pięciu enzymów.Poza zwiększeniem stężenia amoniaku obserwuje się też zaburzenia w poziomach aminokwasów oraz zmiany w wydalaniu kwasu orotowego z moczem. W połowie przypadków choroba ujawnia się w pierwszych tygodniach życia.

U noworodków występują wymioty, brak łaknienia, zahamowanie przyrostu masy ciała, wiotkość, drżenia, senność, śpiączka i często zgon. Deficyt OTC polega na zablokowaniu sprzężenia karbamylofosforanu z ornityną. OTC jest drugim enzymem cyklu mocznikowego. Deficyt powoduje nietolerancję białka pokarmowego, wymioty i neurologiczne objawy zatrucia.

Objawy pojawiają się dość gwałtownie w pierwszych godzinach lub dniach życia. Cytrulinemia polega na braku aktywności syntetazy kwasu argininobursztynowego. Zwiększone jest stężenie cytruliny w surowicy oraz wydalanie kwasu orotowego z moczem. Acyduria argininobursztynowa ujawnia się hiperamonemią u noworodka lub w późniejszym okresie napadami atakji, hipotonii i drgawek w czasie infekcji.

Dzieci mają kręcone, łamliwe włosy. Zwiększa się stężenie kwasu argininobursztywnowego w moczu i osoczu. Argininemia spowodowana jest deficytem arginazy. Zwiększa się stężenie argininy w surowicy oraz wydalanie argininy i cystyny z moczem. Objawy to opóźnienie psychoruchowe, niedowład spastyczny, powiększenie wątroby oraz odbarwienie włosów.