Wrodzony przerost nadnerczy

Schorzenie to dziedziczone jest autosomalnie recesywnie. Wywołane zaburzeniem wytwarzania jednego z pięciu enzymów, najczęściej 21-hydroksylazy, uczestniczących w procesie biosyntezy kortyzolu z cholesterolem.

Obserwuje się szerokie spektrum objawów wrodzonego przerostu nadnerczy w zależności od stopnia niedoboru 21-hydroksylazy, dlatego tez wyróżnia się 4 typy choroby:

1. Postać klasyczna z utratą soli - pierwsze objawy występują już u noworodków. Są to wymioty, biegunki, odwodnienie, hiponatremia, hiperkaliemia, kwasica metaboliczna. 
2. Postać klasyczna bez utraty soli - objawy są głównie spowodowane przez hipokortyzolemię i nadmiar androgenów: hipoglikemia, wstrząs, skłonność do przełomów nadnerczowych.
3. Postać nieklasyczna o późnym początku - objawy tej postaci są mało charakterystyczne i ujawniają się później: przedwczesne dojrzewanie płciowe, przyspieszony wzrost, przedwczesna mineralizacja chrząstek nasadowych.
4. Postać kryptogenna Stosuje się kilka terapii wrodzonego przerostu nadnerczy. Wybór terapii zależy od kilku czynników: postaci choroby, predyspozycji pacjenta.