Zaloguj
Reklama

Testotoksykoza

Autorzy: Patrycja Piechaczek
Badanie dziecka w szpitalu
Fot. ojoimages
Badanie dziecka w szpitalu
(0)

Testotoksykoza to rodzinne męskie przedwczesne dojrzewanie płciowe, nazywane też rodzinną testotoksykozą.

Reklama

Schorzenie to uwarunkowane jest genetycznie oraz dziedziczone autosomalnie dominująco. Testotoksykoza charakteryzuje się równoległym dojrzewaniem komórek śródmiąższowych i rozrodczych bez udziału gonadotropin.

Podłożem testotoksykozy jest mutacja punktowa genu receptora dla hormonu luteinizującego. Gen ten zlokalizowany jest w rejonie p21chromosomu 2. Do tej pory opisano 13 rożnych mutacji tego genu. Rodzinne męskie przedwczesne dojrzewanie dziedziczone jest autosomalnie dominująco, ale fenotyp stwierdza się jedynie u chłopców. Pierwsze objawy można zaobserwować już między 2. a 4. Rokiem życia dziecka.

Wzrost wydzielania androgenów powoduje: 

  • przyspieszenie wzrostu, 
  • powiększenie prącia,
  • przedwczesne pojawienie się owłosienia płciowego, 
  • przedwczesna spermatogeneza, 
  • powiększenie jąder.

W życiu dorosłym testotoksykoza prowadzi do niskiego wzrostu, natomiast nie wpływa negatywnie na płodność. Schorzenie to rozpoznać można na podstawie wysokiego stężenia testosteronu z równoczesnym niskim stężeniem gonadotropin. Wywiad rodzinny również może okazać się pomocny przy rozpoznaniu testotoksykozy

Piśmiennictwo

Źródło tekstu:

  • "Przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia obwodowego", Endokrynologia Polska, tom 60, Numer 6/2009

Reklama
(0)
Komentarze