Testotoksykoza
Testotoksykoza to rodzinne męskie przedwczesne dojrzewanie płciowe, nazywane też rodzinną testotoksykozą.
Schorzenie to uwarunkowane jest genetycznie oraz dziedziczone autosomalnie dominująco. Testotoksykoza charakteryzuje się równoległym dojrzewaniem komórek śródmiąższowych i rozrodczych bez udziału gonadotropin.
Podłożem testotoksykozy jest mutacja punktowa genu receptora dla hormonu luteinizującego. Gen ten zlokalizowany jest w rejonie p21chromosomu 2. Do tej pory opisano 13 rożnych mutacji tego genu. Rodzinne męskie przedwczesne dojrzewanie dziedziczone jest autosomalnie dominująco, ale fenotyp stwierdza się jedynie u chłopców. Pierwsze objawy można zaobserwować już między 2. a 4. Rokiem życia dziecka.
Wzrost wydzielania androgenów powoduje:
- przyspieszenie wzrostu,
- powiększenie prącia,
- przedwczesne pojawienie się owłosienia płciowego,
- przedwczesna spermatogeneza,
- powiększenie jąder.
W życiu dorosłym testotoksykoza prowadzi do niskiego wzrostu, natomiast nie wpływa negatywnie na płodność. Schorzenie to rozpoznać można na podstawie wysokiego stężenia testosteronu z równoczesnym niskim stężeniem gonadotropin. Wywiad rodzinny również może okazać się pomocny przy rozpoznaniu testotoksykozy
Piśmiennictwo
Źródło tekstu:
- "Przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia obwodowego", Endokrynologia Polska, tom 60, Numer 6/2009
