Testotoksykoza

Schorzenie to uwarunkowane jest genetycznie oraz dziedziczone autosomalnie dominująco. Testotoksykoza charakteryzuje się równoległym dojrzewaniem komórek śródmiąższowych i rozrodczych bez udziału gonadotropin.

Podłożem testotoksykozy jest mutacja punktowa genu receptora dla hormonu luteinizującego. Gen ten zlokalizowany jest w rejonie p21chromosomu 2. Do tej pory opisano 13 rożnych mutacji tego genu. Rodzinne męskie przedwczesne dojrzewanie dziedziczone jest autosomalnie dominująco, ale fenotyp stwierdza się jedynie u chłopców. Pierwsze objawy można zaobserwować już między 2. a 4. Rokiem życia dziecka.

Wzrost wydzielania androgenów powoduje: 

• przyspieszenie wzrostu, 
• powiększenie prącia,
• przedwczesne pojawienie się owłosienia płciowego, 
• przedwczesna spermatogeneza, 
• powiększenie jąder.

W życiu dorosłym testotoksykoza prowadzi do niskiego wzrostu, natomiast nie wpływa negatywnie na płodność. Schorzenie to rozpoznać można na podstawie wysokiego stężenia testosteronu z równoczesnym niskim stężeniem gonadotropin. Wywiad rodzinny również może okazać się pomocny przy rozpoznaniu testotoksykozy