Zaloguj
Reklama

Syndrom Proteusza – rozpoznanie, objawy, leczenie

DNA
Fot. panthermedia
DNA
(0)

Syndrom Proteusza zaliczany jest do niezwykle rzadko występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Jednostkę chorobową opisano w latach 80. XX wieku. Co o niej wiemy?

Reklama

Trudno jednoznacznie wskazać,  jak powstają mutacje będące przyczyną syndromu Proteusza (in. zespół Wiedemanna). Wśród teorii, jakie pojawiają się co do przyczyn choroby, wskazuje się mozaicyzm (występowanie obok siebie genów zmutowanych i takich, które nie uległy mutacji), a także mutację w obrębie genu AKT1, który odgrywa kluczową rolę w produkcji białek. Mutacja w obrębie genu Akt1 może pojawić się na etapie rozwoju płodowego i dotyczyć różnych komórek. Co ważne, choroba nie jest dziedziczna. Nazwa jednostki wywodzi się od mitologicznego bożka Proteusza, który potrafił zmieniać kształt ciała.

Mutacja genu AKT1 a zmiany w wyglądzie pacjenta

Pacjenci dotknięci mutacją genu AKT1 cierpią na asymetrycznie występujący przerost tkanek, w których wystąpiły komórki ze zmutowaną wersja genu. Stąd mogą pojawiać się zmiany w obrębie skóry czy kości pacjenta np. tylko po jednej stronie ciała bądź w przypadku wyłącznie jednej kończyny.

Częstotliwość występowania i pierwsze objawy

Syndrom Proteusza występuje niezwykle rzadko – może pojawić się u jednej osoby na milion urodzeń. Asymetria zauważalna jest dopiero w wieku niemowlęcym, a nawet później. USG w okresie ciąży nie wskazuje na obecność asymetrii, która mogłaby sugerować zmiany w obrębie genu AKT1. Obecnie na świecie udokumentowano zaledwie 200 przypadków choroby. Od lat 80. XX wieku wdrożono specjalistyczne kryteria pozwalające na rozpoznanie choroby. Najsłynniejszym, opisanym w literaturze pacjentem prawdopodobnie cierpiącym na syndrom Proteusza był żyjący w XIX wieku Joseph Merrick, którego życie było inspiracją do powstania filmu „Człowiek słoń” Davida Lyncha.

Diagnostyka i leczenie

Podobnie jak inne choroby o podłożu genetycznym, syndrom Proteusza jest chorobą nieuleczalną. Badania genetyczne pozwalają na potwierdzenie wystąpienia mutacji i mozaikowatości genów. W diagnostyce przyjmuje się trzy kryteria, tzw. A, B, C, gdzie odpowiednio oznaczają obecność pogrubienia tkanek skórnych i podskórnych, przerost naskórka i występowanie malformacji naczyniowej (tj. nieprawidłowego rozwoju naczyń), zmianę kształtów twarzy czy utratę tkanki tłuszczowej. 

 

Piśmiennictwo

Źródło tekstu:

  • A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome July 27, 2011 (10.1056/NEJMoa1104017)

Adres www źródła:


Reklama
(0)
Komentarze