Zaloguj
Reklama

Mukowiscydozę trzeba leczyć kompleksowo

Autorzy: Flywheel
Inhalacja
Fot. pantherstock
Inhalacja
(0)

Dla pacjentów chorujących na mukowiscydozę otwierają się nowe możliwości terapeutyczne, które mogą zapewnić im znacznie dłuższe i bardziej komfortowe życie. Niestety w Polsce pacjenci nie mają dostępu do kompleksowej, w pełni refundowanej opieki, zapewniającej zarówno leczenie farmakologiczne jak i efektywną rehabilitację dróg oddechowych.

Reklama

Możemy jedynie mówić o połowicznym sukcesie w leczeniu mukowiscydozy – w tym roku na listy refundacyjne trafiły leki przyczynowe, jednak terapia ta adresowana jest tylko dla części pacjentów, o odpowiednim genotypie.

Ministerstwo Zdrowia nie zdecydowało się natomiast na refundację terapii, która zapewnia efektywny drenaż dróg oddechowych z zalegającej wydzieliny.  Tego typu terapia jest niezbędna jako leczenie wspomagające dla dużej grupy chorych poddawanych farmakoterapii, a dla chorych nie kwalifikujących się do leczenia lekami przyczynowymi, jest jedyną tak skuteczną metodą oczyszczania dróg oddechowych i szansą na dłuższe życie.

Mukowiscydoza to postępująca, nieuleczalna wieloukładowa choroba o podłożu genetycznym, najczęstsza choroba rzadka w Polsce. To choroba nie tylko groźna, ale też trudna w leczeniu. Powodowana jest przez mutację genu CFTR, odpowiedzialnego za białko tworzące tzw. kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Obecnie znane są ponad dwa tysiące mutacji tego genu, który jest umiejscowiony na długim ramieniu chromosomu 7. Ta wielość mutacji sprawia, że mukowiscydoza to choroba o wielu twarzach, może przybierać różną postać, co przekłada się na jej leczenie, które jest bardzo zróżnicowane. Stanowi więc spore wyzwanie dla lekarzy, którzy na wiele sposobów starają się zahamować postęp choroby.

Problem etyczny

Wyhamowanie choroby nie jest proste i wymaga kompleksowego podejścia. Nie ma jednej skutecznej terapii, każdy przypadek należy rozpatrywać indywidualnie. Istnieje grupa pacjentów, u których nie można niestety stosować już refundowanej, potrójnej terapii lekowej. Są to pacjenci, którzy nie wytwarzają żadnego białka błonowego - około 20 proc. populacji chorych, jak również pacjenci, u których wystąpiły działania niepożądane po terapii przyczynowej i nastąpiło trwałe przerwanie leczenia dostępnymi modulatorami. To także spora grupa pacjentów, która nie może być objęta aktualnym programem lekowym z innych powodów. Dla nich lekarze szukają równie skutecznych metod leczenia i rehabilitacji. Niestety, terapia usprawniająca oczyszczanie dróg oddechowych nadal nie podlega refundacji, pomimo rekomendacji ekspertów z największych ośrodków leczenia mukowiscydozy w Polsce.

Trzeba przypomnieć, że mukowiscydoza to choroba wieloukładowa, dlatego kompleksowość leczenia ma ogromne znaczenie dla codziennego funkcjonowania pacjenta. Systematyczna rehabilitacja oddechowa to jedyny sposób na polepszenie codziennej sprawności pacjenta, ale też wydłużenie jego życia. Przyjmowanie leków bez codziennego drenażu nie przyniesie oczekiwanych efektów.

Możliwość stosowania terapii w domu jest szczególnie ważna, jeśli weźmiemy pod uwagę konieczność izolacji pacjenta. To bardzo ważne, bo chorzy na mukowiscydozę są szczególnie narażeni na infekcje bakteryjne, które mogą dramatycznie pogarszać stan ich płuc.

Z chorobą można żyć dłużej

Mukowiscydoza występuje z częstotliwością jeden przypadek na ok. 4 tys. urodzeń. W Polsce choruje na nią ok. 2 tys. osób, a każdego roku diagnozuje się ok. 80 nowych przypadków. Dzięki nowoczesnej diagnostyce dziś można ją wykryć nawet jeszcze w łonie matki.

Choroba dotyczy przede wszystkim układu oddechowego, dlatego u pacjentów pojawiają się takie objawy jak kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny, częste stany zapalne oskrzeli, płuc.

W konsekwencji, jeśli nie zastosuje się odpowiedniego leczenia, może dojść do niewydolności oddechowej, co prowadzi do przedwczesnej śmierci. W krajach zachodnich stosowanie interdyscyplinarnego postępowania w leczeniu mukowiscydozy jest od wielu lat normą, w Polsce to wciąż standard, do którego dążymy.

Piśmiennictwo
Reklama
(0)
Komentarze