Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to najcięższa postać dystrofii mięśni. Jest spowodowana mutacją genu zlokalizowanego na chromosomie X. Chorują chłopcy, kobiety mogą być nosicielkami zmutowanego genu.
Objawy i przebieg dystrofii mięśniowej Duchenne’a
Do objawów dystrofii mięśniowej Duchenne’a należy:
- niezgrabny, kaczkowaty chód
- chodzenie na palcach
- tendencja do upadków
- trudności we wchodzeniu po schodach i wstawaniu z krzesła („wspinanie się po sobie” – objaw Gowersa)
- nadmierna lordoza lędźwiowa
- osłabienie mięśni obręczy barkowej i miednicznej z ich zanikiem
- przerost mięśni łydek (prawdziwy lub rzekomy)
- opóźnienie rozwoju umysłowego (u około 30-50% chorych)
- upośledzenie czynności mięśni oddechowych i serca
Przebieg choroby jest postępujący:
- około 3-4 roku życia – rodzice zauważają pierwsze objawy,
- ok. 6 roku życia – możliwa pozorna poprawa,
- ok. 8-9 roku życia – rozwijają się przykurcze w stawach i skrzywienie kręgosłupa,
- ok. 13 roku życia – dochodzi do unieruchomienia chorego. W okresie unieruchomienia może dojść do ciężkiej niewydolności oddechowej i pogłębienia zaburzeń krążenia.
Kiedy udać się do lekarza i leczyć dystrofię mięśniową Duchenne’a
W leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a stosuje się prednizon – przedłuża on okres samodzielnego chodzenia (nawet o 2-5 lat), opóźnia wystąpienie zaburzeń oddechowych i krążenia. Terapię należy rozpocząć w 4-6 roku życia (nie później). W niektórych przypadkach stosuje się leczenie operacyjne w celu usunięcia przykurczów i korekty skoliozy.
Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a
- dieta bogata w białko i witaminy
- zapobieganie i zwalczanie otyłości
- przeciwdziałanie przykurczom (bierne rozciąganie, długie leżenie dziecka na podłodze)
- zapobieganie zniekształceniom kręgosłupa (bierne ćwiczenia kręgosłupa, odpowiednie utrzymywanie kręgosłupa podczas siedzenia
- unikanie unieruchomienia (nawet na krótki czas)
Piśmiennictwo
Bibliografia:
- „Choroby nerwowo-mięśniowe” redakcja naukowa: Irena Hausmanowa-Petrusewicz, wydanie II, Wydawnictwo Czelej Sp. z o.o., Lublin 2013
- „Neurologia Merritta” red. Lewis P. Rowland, redakcja wydania drugiego polskiego: Hubert Kwieciński i Anna M. Kamińska, tom 3, Urban & Partner, Wrocław 2008
Kategorie ICD:
Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.
