Zespół Russel-Silver – czym jest?

Fot. Panthermedia
Lekarz
ZESPÓŁ Russel-Silver zaliczany jest do bardzo rzadko występujących zespołów wad wrodzonych.
Reklama
Do dnia dzisiejszego dokładne przyczyny choroby nie zostały poznane. W większości przypadków choroba ta pojawia się sporadycznie choć zdarzały się przypadki jej występowania u kilku osób w rodzinie.
Cały czas trwają badania nad odnalezieniem dokładnej lokalizacji genów odpowiedzialnych za rozwój choroby. Choroba ta charakteryzuje się ogromną różnorodnością objawów m. in.:
- niska waga urodzeniowa,
- zmniejszona długość ciała,
- trójkątny kształt twarzy,
- zakrzywienie piątego palca,
- problemy z apetytem (słaby przyrost masy ciała),
- nieprawidłowo osadzone uszy,
- hipoglikemia,
- u chłopców niezstąpienie jąder,
- zmniejszone napięcie mięśniowe.
Badania naukowe wykazały, iż rozpoznanie tego zespołu Russel-Silver nie powoduje zmniejszenia bądź pogorszenia jakości życia. Osoby te są w stanie normalnie, sprawnie żyć i samodzielnie funkcjonować.
Piśmiennictwo
Adres www źródła:
- http://www.southampton.ac.uk/assets/imported/transforms/peripheral-block/UsefulDownloads_Download/AA4976B46F0F4601B60457D271BEA617/STAARS_adult_or_parent_v2.pdf
- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001209.htm
- http://www.rightdiagnosis.com/medical/russell_silver_syndrome.htm
- http://www.endokrynologiapediatryczna.pl/userfiles/pdfs/a_1235.pdf
- http://www.czytelniamedyczna.pl/2038,objawy-kliniczne-w-jamie-ustnej-w-zespole-silvera-i-russella-opis-przypadku.html
Reklama