Zespół Russel-Silver – czym jest?

Do dnia dzisiejszego dokładne przyczyny choroby nie zostały poznane. W większości przypadków choroba ta pojawia się sporadycznie choć zdarzały się przypadki jej występowania u kilku osób w rodzinie.

Cały czas trwają badania nad odnalezieniem dokładnej lokalizacji genów odpowiedzialnych za rozwój choroby. Choroba ta charakteryzuje się ogromną różnorodnością objawów m. in.:

• niska waga urodzeniowa,
• zmniejszona długość ciała,
• trójkątny kształt twarzy,
• zakrzywienie piątego palca,
• problemy z apetytem (słaby przyrost masy ciała),
• nieprawidłowo osadzone uszy,
• hipoglikemia,
• u chłopców niezstąpienie jąder,
• zmniejszone napięcie mięśniowe.

Badania naukowe wykazały, iż rozpoznanie tego zespołu Russel-Silver nie powoduje zmniejszenia bądź pogorszenia jakości życia. Osoby te są w stanie normalnie, sprawnie żyć i samodzielnie funkcjonować.