Zespół McCune-Albrighta
Fot. ojoimages
Zespół McCune-Albrighta w większości dotyczy kobiet (aż ok.90% zachorowań). Zespół ten spowodowany jest powstaniem, powiększaniem się, a następnie inwolucją dużych torbieli w jajnikach.
To z kolei prowadzi do znacznego podwyższenia stężenia estrogenów organizmie.
Zespół ten charakteryzuje triada objawów:
Powodem choroby jest mutacja genu GNAS-1 na długim ramieniu chromosomu 20, który koduje heterotrimeryczne białko Gsα. Najczęstszą dolegliwością tego zespołu jest przedwczesne dojrzewanie płciowe, które występuje w pierwszych 5 latach życia.
Notuje się przypadki, gdzie dojrzewanie zaczyna się już w pierwszym roku życia. U dziewcząt stwierdza się niebolesne krwawienia z dróg rodnych o różnej częstotliwości i intensywności. Krwawieniom może towarzyszyć powiększenie gruczołów piersiowych. Niektóre osoby dotknięte tym zespołem cierpią z powodu powiększenia macicy z typowym pogrubieniem endometrium.
