Zaburzenia rozwoju płci

W celach klinicznych oraz naukowych wyodrębnia się szereg kryteriów określających płeć tj. pojęcia płci:

• chromosomalnej (genetycznej);
• gonadalnej;
• hormonalnej;
• genitalnej ( zewnętrznych narządów płciowych);
• płci metrykalnej ( określanej po urodzeniu);
• psychicznej ( orientacja psychoseksualna).

U prawidłowo rozwijającego się człowieka wymienione kryteria określające płeć są zgodne: płeć męska lub żeńska.

Dziecko, które urodziło się z nietypowo ukształtowanymi narządami płciowymi- w przeszłości określano jako obojniacze. Obecnie na podstawie wielu publikacji, badań przyjęto nowy termin- zaburzenia rozwoju płci czyli DSD. Jest to poprawne określenie wszystkich nieprawidłowości, które dawniej klasyfikowano właśnie jako obojniactwo, obojniactwo rzekome, interrseksualizm, odwrócenie płci.

Zaburzenia determinacji płci występują u 1 noworodka na 20 000 urodzeń, natomiast zaburzenia różnicowania płci przejawiające się wadami narządów płciowych są częstsze i dotykają 0,77 na 100 000 urodzonych noworodków. W Polsce występowanie takich wad to 24 na 10 000 urodzeń.

Pierwszym krokiem w diagnostyce jest przeprowadzenie wywiadu, w którym lekarz powinien uwzględnić kwestie:

• przyjmowania przez kobietę ciężarną hormonów, występowanie u kobiety przed ciążą cech męskich;
• pokrewieństwa między rodzicami dziecka;
• rodzinnego występowania atypii narządów płciowych;

Kolejnym etapem jest obejrzenie noworodka i poszukiwanie zmian w jego budowie ciała oraz zbadanie zewnętrznych narządów płciowych.

fot.pantherstock

Uważa się, iż dziecko z DSD powinno być pod opieką zespołu wielospecjalistycznego, który powinien być kierowany przez endokrynologa dziecięcego we współpracy z genetykiem, radiologiem, urologiem dziecięcym, neonatologiem, pediatrą, psychologiem, pediatrą i ginekologiem dziecięcym. Nie można również zapomnieć o rodzicach, którzy powinni mieć przez cały czas wsparcie psychologa.

Wstępna diagnostyka DSD dziecka powinna obejmować:

• badanie karitypu ( test chromosomu X i Y);
• badanie ultrasonograficzne nerek;
• badanie moczu;
• oznaczenie elektrolitów we krwii;
• ozaczenie stężeń testosteronu oraz gonadotropin we krwi.

Badaniami uzupełniającymi może być rezonans magnetyczny, weryfikacja płci nadanej po urodzeniu, testy genetyczne w kierunku rozpoznania mutacji.

Należy pamiętać, iż ocena kariotypu nie rozstrzyga definitywnie o rodzaju płci. Istotne jest również wykonanie ultrasonograficzne bądź laparoskopia.