Zaburzenia rozwoju płci

Płeć człowieka to zespół cech somatycznych oraz psychicznych. Płeć rozróżnia kobietę od mężczyzny. Z punktu widzenia biologicznego płeć to zdolność organizmu do wytwarzania komórek rozrodczych. Psycholodzy natomiast rozumieją płeć jako spontaniczną gotowość do posługiwania się wymiarem płci w odniesieniu do siebie i świata.
W celach klinicznych oraz naukowych wyodrębnia się szereg kryteriów określających płeć tj. pojęcia płci:
- chromosomalnej (genetycznej);
- gonadalnej;
- hormonalnej;
- genitalnej ( zewnętrznych narządów płciowych);
- płci metrykalnej ( określanej po urodzeniu);
- psychicznej ( orientacja psychoseksualna).
U prawidłowo rozwijającego się człowieka wymienione kryteria określające płeć są zgodne: płeć męska lub żeńska.
Dziecko, które urodziło się z nietypowo ukształtowanymi narządami płciowymi- w przeszłości określano jako obojniacze. Obecnie na podstawie wielu publikacji, badań przyjęto nowy termin- zaburzenia rozwoju płci czyli DSD. Jest to poprawne określenie wszystkich nieprawidłowości, które dawniej klasyfikowano właśnie jako obojniactwo, obojniactwo rzekome, interrseksualizm, odwrócenie płci.
Zaburzenia determinacji płci występują u 1 noworodka na 20 000 urodzeń, natomiast zaburzenia różnicowania płci przejawiające się wadami narządów płciowych są częstsze i dotykają 0,77 na 100 000 urodzonych noworodków. W Polsce występowanie takich wad to 24 na 10 000 urodzeń.
Pierwszym krokiem w diagnostyce jest przeprowadzenie wywiadu, w którym lekarz powinien uwzględnić kwestie:
- przyjmowania przez kobietę ciężarną hormonów, występowanie u kobiety przed ciążą cech męskich;
- pokrewieństwa między rodzicami dziecka;
- rodzinnego występowania atypii narządów płciowych;
Kolejnym etapem jest obejrzenie noworodka i poszukiwanie zmian w jego budowie ciała oraz zbadanie zewnętrznych narządów płciowych.
fot.pantherstock
Uważa się, iż dziecko z DSD powinno być pod opieką zespołu wielospecjalistycznego, który powinien być kierowany przez endokrynologa dziecięcego we współpracy z genetykiem, radiologiem, urologiem dziecięcym, neonatologiem, pediatrą, psychologiem, pediatrą i ginekologiem dziecięcym. Nie można również zapomnieć o rodzicach, którzy powinni mieć przez cały czas wsparcie psychologa.
Wstępna diagnostyka DSD dziecka powinna obejmować:
- badanie karitypu ( test chromosomu X i Y);
- badanie ultrasonograficzne nerek;
- badanie moczu;
- oznaczenie elektrolitów we krwii;
- ozaczenie stężeń testosteronu oraz gonadotropin we krwi.
Badaniami uzupełniającymi może być rezonans magnetyczny, weryfikacja płci nadanej po urodzeniu, testy genetyczne w kierunku rozpoznania mutacji.
Należy pamiętać, iż ocena kariotypu nie rozstrzyga definitywnie o rodzaju płci. Istotne jest również wykonanie ultrasonograficzne bądź laparoskopia.
Piśmiennictwo
- Tagi:
- płeć,
- zaburzenia rozwoju płci,
- dsd