Mikrodelecja 2q33.1

Delecja to nic innego jak utrata fragmentu chromosomu. Mikrodelecja (inaczej: zespół mikrodelecji 2q33.1 (ang. microdeletion 2q33.1 syndrome) obejmuje ściśle określoną liczbę genów, co w konsekwencji prowadzi do pojawienia się wad i problemów zdrowotnych. Badania naukowe pokazują, że za rozwój tego zespołu odpowiada haploinsuficjencja genu STAB2 (gen biorący udział w rozwoju mózgu oraz twarzoczaszki). Szczególną uwagę zwrócono także na inny gen o nazwie PGAP1 (bierze udział w formowaniu się twarzy).  To właśnie mutacja PGAP1 występuje w zespole 2q33.1. Badania naukowe pokazują, że zespół mikrodelecji 2q33.1 może być dziedziczony bądź pojawić się na nowo.