Czym jest wrodzona sferocytoza?

Sferocytoza jest jedną z chorób hemolitycznych, uwarunkowanych genetycznie. W zależności od rodzaju mutacji może być dziedziczona na dwa sposoby – autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco. Pierwsze wzmianki o chorobie odnotowano na początku XX wieku, kiedy to Oskar Minkowski i Anatole Marie Emile Chauffard opisali wyniki swoich obserwacji naukowych. Sferocytoza wrodzona dotyczy 1 dziecka na 5000 zdrowych urodzeń. Przyczyną choroby jest mutacja genetyczna, która prowadzi do powstawania nieprawidłowej formy białka spektryny lub ankryny. Białka te odgrywają ważną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu błony erytrocytów. Spektryna i ankryna zapewniają błonie erytrocytów niezwykłą wytrzymałość mechaniczną i elastyczność. Mutacja w genie kodującym ankrynę (ANK1), spektrynę alfa (SPTA1) oraz spektrynę beta (SPTB) powoduje zmiany w przepuszczalności i wytrzymałości błony komórkowej budującej erytrocyty. Szacuje się, że blisko 45 % przypadków sferocytozy wrodzonej, uwarunkowanych jest mutacją genu kodującego ankrynę, 28 % – spektrynę. Na skutek zaburzeń w ilości białek budujących błonę komórkową erytrocyty tracą swój charakterystyczny kształt „dwuwklęsłego dysku”, tworząc sferocyty. Czym to grozi ? Sferocyty ulegają hemolizie, czyli rozpadowi znacznie szybciej niż erytrocyty.

Do najbardziej charakterystycznych objawów klinicznych sferocytozy wrodzonej, poza zmianami w obrębie krwinek czerwonych zalicza się :

• niedokrwistość w wieku dziecięcym,
• żółtaczka (głównie w wieku dziecięcym),
• charakterystyczna, wieżowata czaszka,
• splenomegalia – powiększenie śledziony,
• syndaktylia – zrośnięcie dwóch lub więcej palców dłoni lub stopy,
• polidaktylia – obecność dodatkowego palca,
• brachydaktyliza – skrócenie palców dłoni lub stóp,
• hiperteloryzm – powiększenie odległości między gałkami ocznymi.

Badania diagnostyczne służące do oceny zaburzeń budowy błony erytrocytów

Do najczęściej stosowanych badań przesiewowych, które mają za zadanie potwierdzenie bądź wykluczenie sferocytozy wrodzonej jest badanie oporności osmotycznej erytrocytów. W badaniu ocenia się zachowanie erytrocytów wyizolowanych z krwi w hipotonicznym roztworze NaCl. W przypadku sferocytozy oporność osmotyczna jest zmniejszona. Badanie z użyciem roztworu NaCl jest jednak niemiarodajne u małych dzieci i niemowląt ze względu na fizjologicznie udowodnioną zwiększoną oporność osmotyczną w tym okresie życia. Nową metodą, stosowaną do oceny błony erytrocytów, jest EMA binding test – cytometryczna analiza białek błon erytrocytów. Badanie polega na pobraniu próbki krwi, a następnie ocenie parametrów erytrocytów z wykorzystaniem cytometru przepływowego. Metoda wykazuje wysoką czułość – sięgającą blisko 93%.

Leczenie sferocytozy wrodzonej

Kliniczne objawy sferocytozy wrodzonej pojawiają się już w pierwszych tygodniach życia dziecka jako nasilona niedokrwistość, której niejednokrotnie towarzyszy żółtaczka. W takim wypadku często niezbędne okazuje się zastosowanie transfuzji koncentratu czerwonych krwinek (w przypadku sferocytozy ciężkiej) bądź zastosowanie podskórnych wstrzyknięć erytropoetyny. W postaci ciężkiej sferocytozy często stosowaną formą leczenia jest splenektomia, czyli usunięcie śledziony. W zależności od wieku dziecka śledzionę usuwa się w całości bądź częściowo. Dzieciom, które cierpią na umiarkowaną lub ciężką postać sferocytozy, często zaleca się przewlekłą suplementację kwasu foliowego.