Czym jest wrodzona sferocytoza?
Fot. panthermedia
Sferocytoza wrodzona zliczana jest do najczęściej diagnozowanych wrodzonych niedokrwistości hemolitycznych. Przyczyną choroby jest mutacja w obrębie genów, które kodują błonę komórkową erytrocytów.
Sferocytoza jest jedną z chorób hemolitycznych, uwarunkowanych genetycznie. W zależności od rodzaju mutacji może być dziedziczona na dwa sposoby – autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco. Pierwsze wzmianki o chorobie odnotowano na początku XX wieku, kiedy to Oskar Minkowski i Anatole Marie Emile Chauffard opisali wyniki swoich obserwacji naukowych. Sferocytoza wrodzona dotyczy 1 dziecka na 5000 zdrowych urodzeń. Przyczyną choroby jest mutacja genetyczna, która prowadzi do powstawania nieprawidłowej formy białka spektryny lub ankryny. Białka te odgrywają ważną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu błony erytrocytów. Spektryna i ankryna zapewniają błonie erytrocytów niezwykłą wytrzymałość mechaniczną i elastyczność. Mutacja w genie kodującym ankrynę (ANK1), spektrynę alfa (SPTA1) oraz spektrynę beta (SPTB) powoduje zmiany w przepuszczalności i wytrzymałości błony komórkowej budującej erytrocyty. Szacuje się, że blisko 45 % przypadków sferocytozy wrodzonej, uwarunkowanych jest mutacją genu kodującego ankrynę, 28 % – spektrynę. Na skutek zaburzeń w ilości białek budujących błonę komórkową erytrocyty tracą swój charakterystyczny kształt „dwuwklęsłego dysku”, tworząc sferocyty. Czym to grozi ? Sferocyty ulegają hemolizie, czyli rozpadowi znacznie szybciej niż erytrocyty.
Do najbardziej charakterystycznych objawów klinicznych sferocytozy wrodzonej, poza zmianami w obrębie krwinek czerwonych zalicza się :
Badania diagnostyczne służące do oceny zaburzeń budowy błony erytrocytów
Do najczęściej stosowanych badań przesiewowych, które mają za zadanie potwierdzenie bądź wykluczenie sferocytozy wrodzonej jest badanie oporności osmotycznej erytrocytów. W badaniu ocenia się zachowanie erytrocytów wyizolowanych z krwi w hipotonicznym roztworze NaCl. W przypadku sferocytozy oporność osmotyczna jest zmniejszona. Badanie z użyciem roztworu NaCl jest jednak niemiarodajne u małych dzieci i niemowląt ze względu na fizjologicznie udowodnioną zwiększoną oporność osmotyczną w tym okresie życia. Nową metodą, stosowaną do oceny błony erytrocytów, jest EMA binding test – cytometryczna analiza białek błon erytrocytów. Badanie polega na pobraniu próbki krwi, a następnie ocenie parametrów erytrocytów z wykorzystaniem cytometru przepływowego. Metoda wykazuje wysoką czułość – sięgającą blisko 93%.
Leczenie sferocytozy wrodzonej
Kliniczne objawy sferocytozy wrodzonej pojawiają się już w pierwszych tygodniach życia dziecka jako nasilona niedokrwistość, której niejednokrotnie towarzyszy żółtaczka. W takim wypadku często niezbędne okazuje się zastosowanie transfuzji koncentratu czerwonych krwinek (w przypadku sferocytozy ciężkiej) bądź zastosowanie podskórnych wstrzyknięć erytropoetyny. W postaci ciężkiej sferocytozy często stosowaną formą leczenia jest splenektomia, czyli usunięcie śledziony. W zależności od wieku dziecka śledzionę usuwa się w całości bądź częściowo. Dzieciom, które cierpią na umiarkowaną lub ciężką postać sferocytozy, często zaleca się przewlekłą suplementację kwasu foliowego.
