Choroba syropu klonowego

Dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. Polega ona na tym, iż organizm nie jest w stanie/ nie potrafi w prawidłowy sposób rozkładać aminokwasów rozgałęzionych, takich jak np. walina czy leucyna, obecnych w pokarmach bogatych głównie w białko. Zjedzenie tych pokarmów, prowadzi do nagromadzenia się w organizmie aminokwasów rozgałęzionych oraz toksycznych produktów ich rozkładu, co w konsekwencji prowadzi do uszkodzenia mózgu i innych narządów.

Konieczne jest w przypadku tej choroby, stosowanie specjalnej diety oraz oznaczanie poziomu tych aminokwasów.