jest wywołana mutacją pojedynczego genu zlokalizowanego na chromosomie 7, który koduje białko CFTR (Cystic Fibrosis Conductance Regulator). Białko to jest związanym z błoną komórkową, zależnym

rozpoznaniu mukowiscydozy Mukowiscydoza jest wrodzonym schorzeniem genetycznym, polegającym na mutacjach w genie CFTR. Z racji skali rozpowszechnienia choroby, od 2009 roku prowadzi się w Polsce badania

Mukowiscydoza - badania genetyczne Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu CFTR, kodującego białko odpowiedzialne za transport jonów przez błony komórkowe. Gen ten jest zlokalizowany na chromosomie 7. Podstawą

wielu narządów, najczęściej trzustki, płuc i wątroby. Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu CFTR, kodującego białko odpowiedzialne za transport jonów przez błony komórkowe. Mutacja CFTR powoduje zaburzenia

Występuje z częstością 1:2500. Przyczyną choroby jest mutacja genu kodującego białko CFTR- jest to zależny od cAMP kanał chlorkowy oraz regulator innych kanałów jonowych

słony pot”); badania genetycznego identyfikującego bezpośrednio mutacje w genie CFTR na obu chromosomach. Dzięki tym badaniom można określić nosicielstwo mukowiscydozy, co umożliwia również ocenę ryzyka

stanów niekontrolowanego samotrawienia narządu. Mutacje dotyczą głownie genów: PRSS1, SPINK i CFTR. Ekspresja zmutowanego genu jest osobniczo zmienna, a penetracja jest niepełna (około

Mukowiscydoza - badania przesiewowe noworodków Mukowiscydoza jest chorobą występującą z częstością około 1 na 2500-3000 urodzeń. Jest uważana za najczęstszą chorobę autosomalną recesywną rasy białej

genetycznie uwarunkowana, przewlekła choroba wywołana dysfunkcją nabłonka wydzielniczego, wskutek defektu kanału chlorkowego CFTR. Skutkuje to produkcją nadmiernie gęstego śluzu, co prowadzi do postępującego uszkodzenia płuc oraz