Zespół Touretta u dzieci - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie, podłoże genetyczne

Cały czas trwają badania, dotyczące częstości występowania zespołu Torett’a u dzieci, podobnie jak poszukiwana są przyczyny rozwoju tej choroby. Objawy choroby są bardzo zróżnicowane, w zależności od dziecka, podobnie jak ich nasilenie oraz częstotliwość. W związku z tym postawienie jednoznacznej diagnozy, po wystąpieniu kilku objawów jest bardzo trudne. Cały czas poszukiwane jest podłoże zespołu Tourett’a oraz podłoże rozwoju różnych jej objawów (od tików motorycznych po wokalne).
Objawy i przebieg zespołu Touretta u dziecka
Podłoże genetyczne choroby oraz jej objawy
Zespół Tourett’a to choroba, której pierwsze objawy ujawniają się około siódmego roku życia. W większości przypadków, choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco, w chwili obecnej wykryte zostały dwa miejsca mutacji odpowiedzialne za rozwój choroby Toutett’a, są to: gen SLITRK1, zlokalizowany w regionie13q31.1 oaz gen IMMP2L, zlokalizowany w regionie 7q31. Cały czas trwają poszukiwania bezpośrednie przyczyny rozwoju choroby.
Wśród objawów towarzyszących zespołowi Toutett’a u dzieci, wymienia się:
- tiki motoryczne (obejmują mięśnie twarzy, tułowia, kończyn), dzieli się je na proste oraz złożone
- tiki wokalne (dziecko wydaje różnego rodzaju dźwięki, nad którymi nie jest w stanie zapanować
Tiki, mogą występować pojedynczo bądź seriami. Mogą występować prze krótki czas bądź trwać dłużej. Dzieci nie są w stanie kontrolować tików, bądź ich zablokować. Wiele zdrowych dzieci, boi się w związku z powyższym zachowania swoich rówieśników i go nie rozumie.
Piśmiennictwo
Adres www źródła:
- http://www.tourette.pl/news/207/n/57
- http://www.ptnd.pl/nd/nd00.php?id=143
- http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0887899414001945
- http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0890856709634316
Bibliografia:
1. Czapiga, Dziecko z zespołem Tourette’a. Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami rozwoju, wyd. Impuls, Kraków 2008
2. J. W. Mink, Zespół Gillesa de la Tourette’a
Kategorie ICD:
Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.