Forum: Przypadki pediatryczne

czy badania przesiewowe w kieruku mukowiscydozy wykonywane kilka dni po urodzeniu dziecka, calkowicie wykluczaja wystapienie tej choroby?
[addsig]

Witam!

Test przesiewowy w kierunku mukowiscydozy wykonywany u noworodków jest czułym badaniem. Wyniki fałszywie ujemne uzyskuje się u noworodków, u których wystąpiły objawy niedrożności smółkowej, a Oddział na którym pobrano test przesiewowy nie poinformował o tym laboratorium wykonującego badanie.

W przypadku wątpliwego wyniku testu przesiewowego, rodzice sa informowaniu i u malucha wykonuje się II badanie. W przypadku dodatniego wyniku I testu również informuje się o tym rodziców i po uzyskaniu zgody wykonuje się badanie genetyczne u dziecka. [addsig]