Forum: Przypadki pediatryczne

Witamy!

Nasza córka, (1,5-letnia Weronika) ma hemofilie. Niedawno zdiagnozował ją specjalista hematolog z Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii AM w Warszawie. córka przyjmuje czynnik krzepnięcia krwi, który lekarz zalecił podawać poprzez tzw. port, który jest umiejscowiony w okolicy objoczyka. Chcemy jedna znać odpowiedż od specjalisty na pewno pytanie: czy hemofilia u dziewczynki (a przecież występuje głównie u chłopców) moze mieś podłoże genetyczne??? W naszej rodzinie była kobieta, która (jako jedyna) chorowała na hemofilię. Czy to dlatego nasza córka też ją ma???? Z góry dziękujemy za fachową odpowiedź.

Serdecznie pozdrawiamy



......................................

Karol i Katarzyna

Szanowni Państwo,

Jaką konkretnie hemofilię wykryto u Waszej córki - hemofilię A czy B? Czy na pewno powiedziano Wam, że jest to hemofilia czy choroba do niej podobna (choroba von Willebranda, naktórą chorują również dziewczynki). Jaka jest ciężkość hemofilii (określa się ją podając procent normy brakującego czynnika krzepnięcia) ?

Z genetycznego punktu widzenia na hemofilę A lub B Wasza córka mogłaby zachorować wtedy, gdyby Pani była nosicielką choroby (jeden z Pani chromosomów X miałby w sobie nieprawidłowy gen kodujący wadliwe białko odpowiadające (jako jedno z wielu) za prawidłowe krzepnięcie krwi) ale Pani mąż (ojciec dziecka) musiałby chorować na hemofilię A (jego jedyny chromosom X musiałby mieć taką samą wadę). Połączenie komórki jajowej z nieprawidłowym X oraz plemnika z nieprawidłowym X tłumaczyłoby, dlaczego córka (XX) mogłaby być chora na hemofilię.

Witamy!

Wykryto hemofilię typu B (brak czynnika krzepnięcia IX).

Czynnik podajemy 2 razy w tygodniu (co jest konieczne przy tym typie hemofilii).

Tak, spacjalista hematolog (wybieraliśmy najlepszych hematologów w Polsce) potwierdził tę chorobę (nie ma tu mowy o pomyłce).

Kobieta w rodzinie, która na tę chorobe cierpiała żyla 106 lat temu (najprawdopodobnie również cierpiała na typ B).

Serdecznie pozdrawiamy!

......................................

Karol i Katarzyna

Witam!



Bardzo ciekawy problem



Oczywiście obecność w rodzinie przodków z hemofilią (obojętnie czy kobiet czy mężczyzn) znacząco obciąża rodzinę i zwiększa ryzyko ujawnienia się choroby. Ale ciekawsze są inne szczegóły.



Najpierw trochę teorii: z hemofilą jest tak, że w każdym przypadku jest to na 100% choroba genetyczna - u każdego chorego da się wykazać defekt genu znajdującego się na chromosomie X, genu kodującego syntezę danego czynnika krzepnięcia (przy hemofilii B - czynnika IX).



Każdy mężczyzna ma tylko jednego "iksa" (od matki), każda kobieta ma 2 "iksy" (po jednym od rodziców). Żeby dziewczynka miała hemofilię, musi mieć OBA "iksy" z defektem.



Z tego powodu, zgodnie z klasyczną genetyką, potwierdzona hemofilia u dziewczynki oznacza że matka jest na pewno nosicielem (jeden zdrowy iks + jeden zdefektowany iks, który przekazała dziecku), a ojciec jest na pewno chory (jeden zdefektowany iks + brak drugiego - jak u każdego mężczyzny).



W związku z tym mam pytanie - czy ojciec dziecka miał badaną aktywnośc czynnika VIII i IX we krwi? Może być bowiem tak, że ojciec dziecka też ma hemofilię, tyle że łagodną postać (aktywność czynnika poniżej 20%, ale powyżej 5%). Przy aktywności czynnika IX w granicach 10-20% można nie mieć prawie żadnych objawów i do śmierci nie dowiedzieć się o chorobie. No chyba, że trafi się żonę nosicielkę i urodzi się chora córka... Jeżeli nie był badany, to niech to koniecznie zrobi, bo nie wykryta łagodna hemofilia to poważne zagrożenie np. przy konieczności dużego zabiegu chirurgicznego - 20% aktywności czynnika wystarcza do normalnego życia, ale przy operacji krwotok będzie nie do opanowania.



Ale jest też druga możliwość - że ojciec dziecka jest całkiem zdrowy. Klasyczna genetyka o tym nie wiedziała, ale obecnie wiemy, że wiele chorób genetycznych może powstawać "de novo" na skutek spontanicznych mutacji dokonujących się w gametach (najczęściej w plemnikach - komórki jajowe są bardziej stabilne).



Wtedy sekwencja zbiegów okoliczności prawdopodobnie jest taka: matka jest tzw. zdrową nosicielką hemofilii B (co samo w sobie jest już rzadkie), ojciec jest całkiem zdrowy, ale w tym jednym jedynym zapładniającym plemniku (zawierającym ojcowski chromosom X), doszło do spontanicznej mutacji uszkadzającej gen kodujący IX czynnik krzepnięcia. Po zapłodnieniu mamy dziewczynkę chorą na hemofilię B.



Znalazłem w książce z genetyki, że częstość spontanicznych mutacji powodujących hemofilię B to jeden na każde 500.000 plemników. I zapewne właśnie taki wyjątkowy okaz był przypadkiem najszybszy...[addsig]

Nie, mąż nie byl badany, ale jeżeli uważa Pan, ze to konieczne, to oczywiście na badania się wybierze. Bardzo dziekujemy za odpowiedź.

Serdecznie pozdrawiamy!



......................................

Karol i Katarzyna

Witam!



Wydaje mi się, że ojciec dziecka zdecydowanie powinien się zbadać. Wystarczy w zasadzie jedno badanie - aktywność czynnika IX w surowicy. Dla pewności sprawdziłbym jeszcze czynnik VIII (te dwa geny są blisko siebie).



Tak jak pisałem wcześniej chodzi o wykluczenie łagodnej, bezobjawowej postaci hemofilii - poziom czynnika na poziomie ok. 20% nie daje objawów widocznych w życiu codziennym, ale może być niebezpieczny przy np. operacjach chirurgicznych. Przy takim obciążeniu rodzinnym należy to sprawdzić.



Na śląsku takie badania robi Wojewódzka Stacja Krwiodawstwa, nie wiem jak w innych województwach.[addsig]

Minęło 11 lat... Jak się sprawy rozwinęły?