Witam Mam pytanie odnośnie wyników krwi córki.Córka ma dwa i...
Forum: Przypadki pediatryczne
Temat: Choroba metaboliczna u dziecka. (3)
- https://www.forumpediatryczne.pl/forum/choroba-metaboliczna-u-dziecka/watek/8838/1.html#p8838https://www.forumpediatryczne.pl/forum/choroba-metaboliczna-u-dziecka/watek/8838/1.html Choroba metaboliczna u dziecka.
Moje dziecko ma teraz skończone 10 miesięcy, już 5-krotnie było w szpitalu, miało wykonywane badania metaboliczne (test dobowej zbiórki moczu - prawidłowy, przesiewowe na fenyloketonurie po urodzeniu - prawidłowy, badanie profilu kwasów organicznych w moczu oznaczane metodą GC-MS - nieprawidłowy, badanie MS-MS - prawidłowy) i teraz nie wiem czy moje dziecko ma jakąś chorobe metaboliczną czy nie. jest to dal mnie ważne gdyż od sierpnia gdy poznaliśmy nieprawidłowy wynik badania GC-MS dziecko było 2-krotnie w szpitalu i za każdym razem nie potrafiono postawić diagnozy i spychano to na chorobę metaboliczną mimo że nie jest ona jeszcze potwierdzona.Obecnie czekamyn na wyznaczenie terminu w Centrum Zdrowia Dziecka w Klinice Chorób Metabolicznych. Bardzo Proszę o odpowiedz bo ręce mi już opadają.
W razie potrzeby mogę przesłać całą dokumentaje dziecka i opisać poszczególne obiawy.Ostatnia edycja:Madżis z Radusiem, Krzesimirem i Mężusiem
- https://www.forumpediatryczne.pl/forum/choroba-metaboliczna-u-dziecka/watek/8838/1.html#p299532https://www.forumpediatryczne.pl/forum/choroba-metaboliczna-u-dziecka/watek/8838/1.html Choroba metaboliczna u dziecka.
Witam!
Postawienie takiego rozpoznania to często bardzo trudna sprawa. Nieprawidłowy wynik GC-MS to już krok do przodu. Klinika Chorób Metabolicznych CZD w Warszawie to najbardziej kompetentna jednostka w kraju w diagnostyce takich schorzeń (znacznie przewyższjąca naszą znajomość powyższego tematu i doświadczenie w diagnostyce podobnych przypadków).
[addsig]Ostatnia edycja:Pozdrawiam!
Agnieszka Krzywicka
Ekspert Medforum
Śląskie Centrum Pediatrii w Zabrzu - https://www.forumpediatryczne.pl/forum/choroba-metaboliczna-u-dziecka/watek/8838/1.html#p1353583https://www.forumpediatryczne.pl/forum/choroba-metaboliczna-u-dziecka/watek/8838/1.html Choroba metaboliczna u dziecka. Gość
Polecam w takiej sytuacji test NOVA. Sami szukaliśmy podobnych badań dość długo. Test NOVA jest najszerszym panelem badań dla dzieci - bada aż 87 chorób wrodzonych w tym chyba 57 chorób metabolicznych. Dodatkowo jeszcze wrażliwość na 32 substancje zawarte w lekach. Nie znalazłam podobnego badania z takim zakresem.
- Gość
- Próby wątrobowe u niemowlakaForum: Przypadki pediatryczne
- Duże ciemie
Mój synek ma 6 miesięcy. Został skierowany do neurologa ze względu na...
Forum: Przypadki pediatryczne - Witamina d3 a parathormon
Witam. Mam do Was pytankoTroszke jestem skolowana a kontrola za tydzien I zaczynam panikowac....
Forum: Przypadki pediatryczne - E coli
Witam. 1 października urodziłam swoje pierwsze dziecko. 11 października...
Forum: Choroby dziecięce
- Tematy:
- specjalista
- pediatria