Forum: Przypadki pediatryczne

Moje dziecko ma teraz skończone 10 miesięcy, już 5-krotnie było w szpitalu, miało wykonywane badania metaboliczne (test dobowej zbiórki moczu - prawidłowy, przesiewowe na fenyloketonurie po urodzeniu - prawidłowy, badanie profilu kwasów organicznych w moczu oznaczane metodą GC-MS - nieprawidłowy, badanie MS-MS - prawidłowy) i teraz nie wiem czy moje dziecko ma jakąś chorobe metaboliczną czy nie. jest to dal mnie ważne gdyż od sierpnia gdy poznaliśmy nieprawidłowy wynik badania GC-MS dziecko było 2-krotnie w szpitalu i za każdym razem nie potrafiono postawić diagnozy i spychano to na chorobę metaboliczną mimo że nie jest ona jeszcze potwierdzona.Obecnie czekamyn na wyznaczenie terminu w Centrum Zdrowia Dziecka w Klinice Chorób Metabolicznych. Bardzo Proszę o odpowiedz bo ręce mi już opadają.

W razie potrzeby mogę przesłać całą dokumentaje dziecka i opisać poszczególne obiawy.

Witam!

Postawienie takiego rozpoznania to często bardzo trudna sprawa. Nieprawidłowy wynik GC-MS to już krok do przodu. Klinika Chorób Metabolicznych CZD w Warszawie to najbardziej kompetentna jednostka w kraju w diagnostyce takich schorzeń (znacznie przewyższjąca naszą znajomość powyższego tematu i doświadczenie w diagnostyce podobnych przypadków).

[addsig]

Polecam w takiej sytuacji test NOVA. Sami szukaliśmy podobnych badań dość długo. Test NOVA jest najszerszym panelem badań dla dzieci - bada aż 87 chorób wrodzonych w tym chyba 57 chorób metabolicznych. Dodatkowo jeszcze wrażliwość na 32 substancje zawarte w lekach. Nie znalazłam podobnego badania z takim zakresem.