Choroby dziecka

To międzynarodowe święto obchodzone jest od 1991 roku. 14 dzień listopada nie został natomiast wybrany przypadkowo, upamiętnia bowiem rocznicę urodzin wielkiego kanadyjskiego naukowca, który w latach 20. XX wieku odkrył insulinę – Fredericka Granta Bantinga. Światowy Dzień Cukrzycy został powołany przez Międzynarodową Federację Diabetologiczną (International Diabetes Federation) w celu pogłębienia świadomości dotyczącej zapadania na chorobę, która jawi się epidemią obecnych czasów. Podczas tego wydarzenia promuje się liczne formy pomocy dla ludzi dotkniętych cukrzycą, propaguje sposoby ustrzeżenia się przed zachorowaniem bądź zredukowania negatywnych skutków u osób, które już cierpią na to metaboliczne schorzenie.

Każde dziecko przed ukończeniem drugiego roku życia, będzie miało kontakt z wirusem RS. Niestety dla wcześniaków i dzieci z obniżoną odpornością kontakt z wirusem RS może okazać się groźny dla życia. Co każdy rodzic powinien wiedzieć o tym wirusie?

Zespół Klinefeltera zaliczany jest do chorób o podłożu genetycznym, które powodują zmianę kariotypu. Czym charakteryzuje się zespół Klinefeltera? Kogo dotyka choroba? Jak przebiega leczenie?

Aby nasze ciało mogło sprawnie funkcjonować, potrzebuje ciągłej dostawy energii. Najpierw organizm musi jednak tę energię pozyskać, później odpowiednio przechować, by wreszcie mogła ona zostać wykorzystana do określonych funkcji biologicznych. Całokształt tych procesów nazywamy metabolizmem. Metabolizm jest tak naprawdę podstawą istnienia wszystkich żywych organizmów – również nas samych.

Rodzice często obawiają się, że u dziecka pojawi się niedobór żelaza i związana z nim anemia. Z tego powodu – nierzadko bez konsultacji z lekarzem – decydują się podawać maluchowi suplementy. Do tego w codziennej diecie zwykle nie brakuje produktów sztucznie wzbogaconych o ten pierwiastek (np. płatków czy kaszek). Warto jednak wiedzieć, że nadmiar żelaza może wystąpić i że... może być naprawdę niebezpieczny!

Jedną z dolegliwości, na które mogą skarżyć się dzieci, są bóle nóg. Najczęściej spowodowane są one całkowicie niegroźnymi przyczynami, zdarza się jednak i tak, że ból nóg u dziecka powiązany jest z zachorowaniem przez nie np. na białaczkę lub boreliozę. Kiedy więc dziecięcy ból nóg można uznać za niegroźny, a kiedy koniecznie trzeba udać się z małym pacjentem do lekarza?

Mimo ogromnego postępu medycyny na przestrzeni ostatnich lat wciąż nie potrafimy wyleczyć chorób genetycznych. Nauczyliśmy się już jednak skutecznie minimalizować ich skutki i łagodzić objawy. Niektóre schorzenia tego typu leczy się dziś specjalną terapią enzymatyczną polegającą na podawaniu choremu brakującego enzymu. W innych pomocna okazuje się odpowiednio skomponowana... dieta.

Słaba odporność, podatność na infekcje (również te cięższe), pleśniawki i owrzodzenia jamy ustnej... To niektóre z objawów, które mogą świadczyć o neutropenii – niebezpiecznym zaburzeniu odporności. Przy ciężkiej neutropenii zagrożone może być nawet zdrowie i życie dziecka. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu i jak zadbać o malucha?

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą warunkowaną genetycznie. Wiosną 2017 w Europie został zarejestrowany przełomowy lek. Jest on refundowany w większości państw Unii Europejskiej. W Polsce nie jest.

Zauważyłaś u swojego maluszka drżenie rączek lub nóżek, nieprawidłowe napięcie mięśniowe lub objawy ze spektrum autyzmu? A może często ma gorączkę bez wyraźnego powodu, jest ospałe lub wręcz przeciwnie – nadpobudliwe? Mało kto zdaje sobie sprawę, że tego typu objawy mogą świadczyć o obecności u dziecka choroby wrodzonej...

Antybiotyki to jedne z tych leków, które bywają nadużywane i dobierane nieodpowiednio. Na pewno zdarzyło się, że lekarz przepisał Twojemu dziecku antybiotyk bez dodatkowych badań i niemal od ręki? Źle dobrane i stosowane oraz zbyt często używane antybiotyki mogą powodować skutki uboczne, np. spadek odporności, problemy z jelitami, spadek nastroju... Na szczęście masz możliwość realnego wpłynięcia na leczenie dziecka i sprawdzenia wrażliwości na antybiotyki, którą ma zapisane w genach.

Powodem wysokiego poziomu cholesterolu u dziecka może być hipercholesterolemia rodzinna. Osoby cierpiące na tę chorobę genetyczną mają zdecydowanie wyższy cholesterol niż osoby zdrowe. Problem z wysokim cholesterolem pojawia się najczęściej już w dzieciństwie. Może być on przyczyną miażdżycy i innych chorób sercowo-naczyniowych u bardzo młodych osób. Jeśli więc nasze dziecko ma wysoki cholesterol, warto upewnić się, czy nie choruje właśnie na hipercholesterolemię rodzinną.

Bóle brzuszka, wysypka, ulewanie, gorączki... Tego typu objawy na pewno przynajmniej raz wystąpiły u Twojego maleństwa. Zwykle lekarze łączą je z przeziębieniem, alergią, nietolerancją pokarmową czy innym częstym schorzeniem. Tymczasem mało kto zdaje sobie sprawę, że takie pozornie typowe objawy mogą świadczyć, że u dziecka obecna jest…choroba wrodzona!

Żółtaczka jest w przypadku większości noworodków zjawiskiem całkowicie normalnym. Ma ją 6 na 10 dzieci urodzonych o czasie i 8 na 10 wcześniaków [1]. Charakterystyczne zażółcenie skóry u dziecka powinno minąć po ok. 7-14 dniach. Czasem jednak tak się nie dzieje, co wzbudza niepokój rodziców. Warto wówczas zastanowić się nad przyczyną przedłużającej się żółtaczki. Jedną z nich może być choroba genetyczna – zespół Gilberta.

Badania przesiewowe noworodków to badania przysługujące wszystkim noworodkom urodzonym w Polsce. Ich celem jest wykrycie wybranych wad wrodzonych na wczesnym etapie rozwoju – po to, aby wdrożone później leczenie mogło być skuteczne. Zakres chorób uwzględnionych w programie badań przesiewowych jest niestety dość okrojony. Obecnie możemy go jednak rozszerzyć, korzystając z nowoczesnych badań genetycznych. 

Zastanawiasz się, czy warto bankować krew pępowinową? Chcesz jak najlepiej zadbać o zdrowie swojego dziecka – teraz i w przyszłości? Warto poznać alternatywy dla tego rozwiązania, które pozwolą Ci realnie wpłynąć na stan zdrowia malucha. Jedną z nich jest nowoczesne badanie genetyczne dedykowane dzieciom od narodzin do 18. roku życia, które pozwala za jednym razem przebadać je pod kątem kilkudziesięciu chorób.

Choroby ultrarzadkie wbrew pozorom nie są tak rzadkie, jak wskazuje nazwa. Uwzględniając pojedyncze jednostki chorobowe, może okazać się, że na daną chorobę cierpi kilka osób na całym świecie. Biorąc jednak pod uwagę łączną liczbę pacjentów cierpiących na choroby uznane za ultrarzadkie, okazuje się, że ich liczba sięga nawet 6% populacji.

Somnambulizm (sennowłództwo, lunatykowanie) u dzieci to nierzadkie zaburzenie. Największą grupę stanowią dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnej podstawówki. Epizod polega na wstawaniu z łóżka (bez przerwania snu), przemieszczaniu się oraz wykonywaniu różnych czynności. Podczas epizodu zazwyczaj zaburzona jest świadomość, utrudniony kontakt i trudnośći obudzenia dziecka. W większości przypadków zaburzenie mija z wiekiem. 

Wgłobienie polega na przemieszczeniu się (wsunięciu się) części jelita w inny fragment jelita. Największą grupą pacjentów, jaką dotyka ta patologia, są niemowlęta ze szczytem zachorowanie między 3. a 8. miesiącem życia. Najczęstszym objawem jest silny ból o charakterze falującym, z okresami bezbólowymi. Diagnostyka i szybkie rozpoznanie może nastręczać problemów, szczególnie w przypadku dzieci do 1. roku życia. 

Senność i osłabienie lub nadpobudliwość, padaczka, drgawki, opóźnienie rozwojowe, objawy ze spektrum autyzmu... Tego typu symptomy niepokoją wielu rodziców. I słusznie – ich obecność może świadczyć o wrodzonej chorobie metabolicznej albo immunologicznej. W tym przypadku ogromnie ważne jest szybkie wykrycie takiego schorzenia.