Zaburzenia przemiany materii przyczyną opóźnionego rozwoju psychoruchowego u dziecka?

Prawidłowy metabolizm – kluczem do zdrowia?

Prawidłowo działający metabolizm umożliwia sprawne funkcjonowanie całego organizmu. Dzięki niemu pobierane z pożywienia substancje odżywcze mogą być później odpowiednio wykorzystane. W jaki sposób?

Obecne w pożywieniu składniki pokarmowe przedostają się do krwi, a następnie są rozprowadzane do wszystkich komórek ciała. W nich substancje odżywcze przekształcają się w inne substancje. I to właśnie w wyniku tych przekształceń, czyli metabolizmu organizm otrzymuje energię oraz składniki niezbędne do prawidłowego funkcjonowania.

Skutki zaburzonego metabolizmu mogą być bardzo poważne. W komórkach ciała dziecka będą się wówczas gromadzić toksyczne substancje, co ostatecznie może doprowadzić do uszkodzenia tkanek i narządów wewnętrznych, również mózgu i układu nerwowego. Co ważne, problemem może być nie tylko nadmiar określonej substancji, ale również jej niedobór lub całkowity brak. Taka sytuacja będzie stwarzać równie poważne zagrożenie dla rozwoju dziecka.

Gdy zaburzenia metaboliczne dotyczą komórek mózgu…

…mogą wówczas znacząco opóźnić rozwój dziecka. Mówiąc o rozwoju, trzeba mieć oczywiście na myśli zarówno umiejętność poruszania się (zdolności motoryczne), jak i rozwój intelektualny dziecka. Pierwsze tygodnie, miesiące życia dziecka to czas, kiedy ten rozwój jest najbardziej intensywny. Dziecko z dnia na dzień potrafi coraz więcej i opanowuje jakąś nową umiejętność.

Tempo rozwoju naszych dzieci jest oczywiście kwestią bardzo indywidualną. Przychodzi jednak taki moment, w którym rodzic nie może już ignorować wolniejszego rozwoju swojej pociechy w stosunku do rówieśników. Jeśli dziecko nie podnosi główki, nie siada, nie stawia pierwszych kroków, nie wypowiada pojedynczych słów, pomimo że w swoim wieku wszystkie te czynności powinno mieć opanowane niemal do perfekcji, to znak, że jego układ nerwowy może nie działać prawidłowo.

fot. panthermedia

Musisz wiedzieć, że w mózgu, podobnie jak w pozostałych częściach ciała, zachodzą tysiące różnych reakcji chemicznych. Nie przebiegają one jednak w sposób chaotyczny, a uporządkowany. Każda reakcja ma ściśle określone miejsce w tzw. szlakach metabolicznych.

Szybkość reakcji chemicznej, jej prawidłowy przebieg – i to, czy reakcja w ogóle przebiega – warunkują enzymy, czyli sporych rozmiarów, najczęściej białkowe, cząsteczki. To właśnie enzymy pozwalają jednej substancji przekształcić się w inną – kluczową dla prawidłowego funkcjonowania organizmu. O tym, jak zbudowane są enzymy, decydują geny. Dlatego, gdy któryś z genów jest uszkodzony, enzym nie działa prawidłowo. Zaburza to z kolei przebieg reakcji chemicznej, a w organizmie dziecka zaczynają gromadzić się szkodliwe metabolity (produkty metabolizmu).

Jak zaburzenia metabolizmu będą wpływać na rozwój psychoruchowy dziecka?

Zaburzenia ze strony układu nerwowego (zaburzenia neurologiczne) mogą objawiać się na wiele różnych sposobów – osłabionym lub wzmożonym napięciem mięśni, problemami z utrzymaniem równowagi i koordynacją ruchową, wadami chodu i postawy ciała albo zachowaniami autystycznymi, którym będzie towarzyszyć m.in. opóźnienie rozwoju mowy i brak zainteresowania otoczeniem. W przebiegu tego typu chorób może wystąpić ponadto nadmierna senność lub przeciwnie – nadpobudliwość psychoruchowa. U dzieci z zaburzeniami neurologicznymi często stwierdza się również niepełnosprawność intelektualną o różnym stopniu nasilenia.

Badania genetyczne pozwolą wykryć błędy metabolizmu

W Polsce dostępne są już bardzo kompleksowe badania genetyczne, które pozwalają sprawdzić, czy geny odpowiedzialne za konkretne enzymy w organizmie dziecka są prawidłowe. Wynik takiego badania daje możliwość rozpoczęcia skutecznego leczenia, jeśli analiza rzeczywiście wykaże nieprawidłowości w genach. Dziecko zyskuje wtedy szansę na lepszy rozwój, a rodzice spokój i świadomość, że zrobili wszystko, aby zapewnić swojemu maluchowi dobry start.