Typologia chorób genetycznych

Oznacza to również jednak, iż wiele schorzeń ujawnia się w toku badań. Między innymi są to schorzenia o podłożu genetycznym. Klasyfikując choroby genetyczne, mówimy o schorzeniach wywołanych zaburzeniami chromosomalnymi, o zaburzeniach monogenowych oraz o zaburzeniach wieloczynnikowych.

Zaburzenia o podłożu chromosomalnym mogą dotyczyć zaburzeń liczby chromosomów. Możemy mówić o ich zwiększonej liczbie (trisomii) lub zmniejszonej ilości (monosomii). Innym przypadkiem są zaburzenia strukturalne, kiedy ilość chromosomów jest prawidłowa natomiast patologia dotyczy tego, iż występuje brak lub nadmiar jakiejś części chromosomu jak również może dojść do przeniesienia części danego chromosomu na inny (translokacji).
Przykładami zaburzeń tego typu są: zespół Downa (trisomia chromosomu 21) oraz zespół Turnera (monosomia chromosomu X). Schorzenia te diagnozuje się u około 1% urodzonych dzieci. Zaburzenia monogenowe są zaburzeniami mającymi podłoże w mutacji lub uszkodzeniu jednego lub obu genów tworzących gen autosomalny. W organizmie człowieka znajduje się około 30 000 genów z których większość koduje białko a reszta pełni funkcje regulacyjne. Przykładami tego typu zaburzeń są: mukowiscydoza oraz hemofilia.[1]

fot. pantherstock

Schorzenia te dziedziczone są w sposób charakterystyczny a mianowicie, zgodnie z prawami Mendla. Diagnostyka tych chorób opiera się o ocenę kliniczną, badanie rodowodu oraz jeśli jest to możliwe, na przeprowadzonym badaniu DNA.[2] Schorzenia te diagnozuje się u około 3% urodzonych dzieci.[2] Zaburzenia wieloczynnikowe są zaburzeniami genetycznymi występującymi najczęściej, gdyż bazują na współdziałaniu czynników genetycznych oraz czynników środowiskowych. Do tego typu zaburzeń zaliczamy, między innymi, cukrzycę, chorobę nadciśnieniową, schizofrenię. Schorzenia nowotworowe również zaliczane są do tej grupy schorzeń, jednak są to schorzenia powstałe zazwyczaj wskutek mutacji somatycznych genu, powstających podczas życia człowieka, a nie odziedziczonych.[3]

Bardzo ważną rolę ogrywają badania przesiewowe mające na celu wczesne wykrycie choroby i zahamowanie jej dalszego rozwoju. W przypadku nienarodzonych jeszcze dzieci, stosuje się diagnostykę prenatalną w rodzinach podwyższonego ryzyka. W tym zakresie wykonywane są badania obrazowe (USG),  amniocenteza (badanie płynu owodniowego), biopsja kosmówki oraz test PAPP-A (który jest nastawiony szczególnie na wykrycie zespołu Downa, Edwardsa i Patau).[4]