Reklama:

Mutacja genetyczna skutkująca chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

Mutacja genetyczna skutkująca chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

Panthermedia

Kod DNA

Choroby genetyczne mogą dotyczyć zarówno jednego, jak i wielu genów. Niektóre ze schorzeń mogą być sprzężone z chromosomami, jak Choroba Pelizaeusa-Merzbachera. Czym objawia się choroba? Jakie są jej przyczyny?

Reklama:

Sposoby leczenia

Choroba jest nieuleczalna – stosuje się leczenie wspomagające, pozwalające na eliminowanie lub zmniejszanie objawów towarzyszących. Leczenie wielokierunkowe powinno obejmować konsultacje pulomunologiczne, gastroenterologiczne, neurologiczne, ortopedyczne. Konieczne może okazać się zastosowanie leków przeciwpadaczkowych oraz leków obniżających napięcie mięśni, takich jak baklofen, diazepam czy tizanidyna. Niekiedy z powodu skoliozy niezbędne jest przeprowadzenie chirurgicznej korekcji kręgosłupa, która zminimalizuje ucisk na płuca. Choroba postępuje powoli, pacjenci cierpiący na postać umiarkowaną dożywają wieku dorosłego.

Nowe metody leczenia w trakcie badań klinicznych

Naukowcy z instytutu Maksa Plancka opublikowali w prestiżowym czasopiśmie „Nature Medicine” wyniki swoich badań. W testach na zwierzętach, u których wywołano odpowiednik ludzkiej choroby PMD, dieta bogata w cholesterol prowadziła do znacznego poprawienia się stanu zdrowia chorych. Cholesterol najprawdopodobniej pozytywnie wpływał na proces wytwarzania białka, niezbędnego do procesu mielinizacji. Czy odpowiednio dobrana metoda z wykorzystaniem cholesterolu polepszy rokowania dla pacjentów? Miejmy nadzieję, że badania prowadzone przez naukowców pozwolą na opracowanie skutecznej metody choć częściowego przywracania prawidłowego funkcjonowania osłonki mielinowej.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby dziecka

Kinaza kreatynowa, CK, izoenzym MB.
Witam, w maju ubiegłego roku gdy córka miała 3 miesiące trafiłyśmy do szpitala z zapaleniem płuc, w badaniach krwi podwyższone Alat, Aspat do kontroli w poradni. Pediatra w sierpniu zleciła zbadanie ...
gość
Klacid
Mój syn (7lat), poręcza zażywania Klacidu miał straszne bóle brzucha . Najbardziej nasiliły się jakoś w 5-6 dobie. Antybiotyk postawił Go na nogi dosłownie w ciągu 2 dni , natomiast teraz walczymy z ...
Zgrubienie na piersi u 12 latki
Witam, u mojej 12 letniej Córki zauważyłam na lewej piersi zgrubienie, Córka mówi że przy dotyku ją boli. Dodam że jeszcze nie zaczęła dojrzewać piersi jej nie rosną.Jedna miers ma zupełnie płaska a ...
Pasożyty
Witam mam do państwa pytanie gdyż pojawiła się u jednego domownika glista ludzka cała rodzina dostała przepisany zentel oprócz 4 letniego dziecka które najpierw musi zrobić badania kału i moje pytani...
gość
Ból brzucha ciągły u 6-latki
Dzień dobry Córka od ponad roku skarży się na ból brzucha. Dwukrotnie w odstępie 10 m-cy miała USG, które nic nie wykazało. W 08.2023 wyszła obniżona hemoglobina. Od września bierze żelazo Ferum, wi...
Iga u 11 latka
Witam serdecznie, zbadaliśmy poziom immunoglobulin, gdyż syn często chorował w lipcu 2023 r poziom - 0,17 Później w styczniu poziom 0,01, a teraz odebrałam wynik
Reklama:
Reklama: