Reklama:

Która jednostka chorobowa kryje się pod tajemniczym symbolem XXY?

Która jednostka chorobowa kryje się pod tajemniczym symbolem XXY?

panthermedia

DNA

Zespół Klinefeltera zaliczany jest do chorób o podłożu genetycznym, które powodują zmianę kariotypu. Czym charakteryzuje się zespół Klinefeltera? Kogo dotyka choroba? Jak przebiega leczenie?

Reklama:

Diagnostyka

Diagnostyka zespołu Klinefeltera oparta jest na przeprowadzeniu badań genetycznych, które jednoznacznie pozwolą określić kariotyp pacjenta.

Leczenie chorych cierpiących na zespół Klinefeltera

Leczenie pacjentów ze zdiagnozowanym zespołem Klinefeltera najlepiej rozpocząć już w dzieciństwie. W okresie niemowlęcym oraz wczesnego dzieciństwa (tj. do 2 r.ż.) zaleca się leczenie wnętrostwa i niedorozwoju jąder (jeśli występuje) oraz zapewnienie wsparcia psychologicznego dla rodziców. W okresie dzieciństwa (3-10 r.ż.) zaleca się wykonywanie pomiaru wzrostu i wysokości siedzeniowej (raz do roku), ocenę wieku kostnego (co 2-3 lata), fizjoterapię, badania densytometryczne. W okresie młodzieńczym, gdy zachodzi dojrzewanie płciowe, zaleca się rozważenie podawania androgenów, w przypadku wystąpienia ginekomastii rozpoczęcie jej leczenia, badanie nasienia oraz zapewnienie wsparcia psychologicznego. Dorośli pacjenci cierpiący na zespół Klinefeltera powinni być poddawani monitorowaniu hematokrytu, badaniu czynności wątroby (1-2 razy w roku). W przypadku ginekomastii – rozpoczęcie leczenia. Podawanie testosteronu – jeśli niezbędne oraz monitorowanie stężenia wapnia i witaminy D we krwi.

Powikłania, jakie niesie za sobą zespół Klinefeltera

Pacjenci cierpiący na zespół Klinefeltera wykazują 50–krotnie zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworu jąder. Potwierdzono również zwiększenie ryzyka zachorowania na raka sutka.

Choroba to nie wyrok. W przypadku wczesnego rozpoznania zespołu Klinefeltera i wprowadzenia odpowiedniej metody leczenia pacjenci mają szansę na normalne życie.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby dziecka

Kinaza kreatynowa, CK, izoenzym MB.
Witam, w maju ubiegłego roku gdy córka miała 3 miesiące trafiłyśmy do szpitala z zapaleniem płuc, w badaniach krwi podwyższone Alat, Aspat do kontroli w poradni. Pediatra w sierpniu zleciła zbadanie ...
gość
Klacid
Mój syn (7lat), poręcza zażywania Klacidu miał straszne bóle brzucha . Najbardziej nasiliły się jakoś w 5-6 dobie. Antybiotyk postawił Go na nogi dosłownie w ciągu 2 dni , natomiast teraz walczymy z ...
Zgrubienie na piersi u 12 latki
Witam, u mojej 12 letniej Córki zauważyłam na lewej piersi zgrubienie, Córka mówi że przy dotyku ją boli. Dodam że jeszcze nie zaczęła dojrzewać piersi jej nie rosną.Jedna miers ma zupełnie płaska a ...
Pasożyty
Witam mam do państwa pytanie gdyż pojawiła się u jednego domownika glista ludzka cała rodzina dostała przepisany zentel oprócz 4 letniego dziecka które najpierw musi zrobić badania kału i moje pytani...
gość
Ból brzucha ciągły u 6-latki
Dzień dobry Córka od ponad roku skarży się na ból brzucha. Dwukrotnie w odstępie 10 m-cy miała USG, które nic nie wykazało. W 08.2023 wyszła obniżona hemoglobina. Od września bierze żelazo Ferum, wi...
Iga u 11 latka
Witam serdecznie, zbadaliśmy poziom immunoglobulin, gdyż syn często chorował w lipcu 2023 r poziom - 0,17 Później w styczniu poziom 0,01, a teraz odebrałam wynik
Reklama:
Reklama: