Korzyści diagnostyki prenatalnej

Wiedza o ewentualnej chorobie dziecka jest niezwykle ważna dla lekarzy prowadzących ciążę a także neonatologów, sprawujących opiekę nad dzieckiem po porodzie. Niektóre z wad mogą być całkowicie wyleczone tylko dzięki podjęciu odpowiednich kroków jeszcze przed porodem. „Obecnie medycyna pozwala wykonywać zabiegi czy operacje jeszcze w łonie matki, co ratuje życie wielu dzieciom, które nie miałyby szans na przeżycie bez skutecznej diagnostyki prenatalnej. Tak jest w przypadku wad serca (niektóre z wad serca towarzyszą innym chorobom, np. zespołowi Down’a).

Wiedza ta jest istotna nie tylko dla personelu medycznego, ale również dla rodziców, którzy będą poinformowani o możliwych komplikacjach. Na sali porodowej każda chwila jest cenna a sytuacja, w której po lub w trakcie porodu do matki podchodzi neonatolog i informuje o nieprawidłowościach, jest traumą, której obawiają się przyszli rodzice.Lepsza jest sytuacja, kiedy o ewentualnych wadach i komplikacjach rodzice wiedzą wcześniej. Mogą wtedy wybrać na miejsce porodu szpital o szerokich możliwościach terapeutycznych oraz uprzedzić personel medyczny, który wybierze najodpowiedniejszą drogę porodu (siłami natury bądź poprzez cięcie cesarskie) i zaplanuje właściwą opiekę dla noworodka. Tak więc wiedza sama w sobie nigdy nie jest zła, a  w wielu przypadkach może uratować życie dziecku albo polepszyć rezultaty leczenia. Im więcej wiemy o dziecku przed urodzeniem, tym lepiej jesteśmy w stanie się nim opiekować po porodzie­” – przekonuje dr Adam Muszyński.

Nowe możliwości badań prenatalnych

W Polsce badania na badania prenatalne kieruje się jedynie kobiety powyżej 35. roku życia, ponieważ istnieje wtedy formalne wskazanie do przeprowadzenia badań. Niestety większość dzieci z zespołem Down’a rodzą kobiety przed 35. r. ż. Badania prenatalne powinny więc być wykonywane w każdej ciąży, niezależnie od wieku matki. O wskazaniach do każdego z badań prenatalnych ostatecznie decyduje lekarz po rozmowie z pacjentką. Często bowiem zdarza się, że wskazaniem do wykonania testu prenatalnego może być lęk przyszłej mamy. „Do tej pory wybór badań prenatalnych był ograniczony. Najczęściej w diagnostyce prenatalnej wykorzystywane są: badanie USG, Test PAPP-A (ang. pregnancy-associated plasma protein A - ciążowe białko osoczowe ) , oraz inwazyjne - amniopunkcja lub biopsja trofoblastu. Przyszli rodzice mają więc do wyboru albo dające stuprocentową pewność inwazyjne badania, wiążące się jednak z ryzykiem dla mamy lub dziecka, albo bezpieczne, nieinwazyjne metody opierające się na statystyce oraz obserwacjach, że pewne parametry krwi są podwyższone/obniżone, gdy ciąża dotknięta jest daną chorobą genetyczną.