Autyzm jest chorobą, przez którą dziecko postrzega świat inaczej niż jego rówieśnicy. Wyostrza zmysły malucha lub powoduje, że są one mniej wrażliwe na bodźce płynące z zewnątrz. Autyzm jest całościowym zaburzeniem rozwoju wynikającym z nieprawidłowej pracy mózgu. Powoduje problemy w komunikacji z otoczeniem oraz trudności w budowaniu relacji z innymi [1]. Jakie jeszcze objawy mogą wskazywać na autyzm? Czy można go zdiagnozować na tyle wcześnie, by dziecko miało szansę na lepszy rozwój?
Przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu wciąż nie zostały do końca poznane
Mimo ogromnej liczby badań nie do końca wiadomo, co jest przyczyną zaburzeń ze spektrum autyzmu. Duży wpływ mogą mieć tutaj przebyte w niemowlęctwie infekcje (bakteryjne, grzybicze, wirusowe) oraz stosowanie używek przez matkę w czasie ciąży (palenie tytoniu, alkohol) albo zażywanie niektórych leków. Nie bez znaczenie będą komplikacje podczas ciąży i porodu [3].
Dziecko może mieć objawy przypominające autyzm również z powodu obecnej u niego wrodzonej wady metabolizmu. Taką chorobą będzie m.in. fenyloketonuria. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, która może powodować zaburzenia mowy, stereotypie ruchowe, napady agresji, lęk przed zmianami i obcymi ludźmi [3]. Homocystynuria – inna choroba metaboliczna – również może dawać objawy podobne do autyzmu. Oprócz trudności z chodzeniem czy mówieniem w jej przebiegu pojawiają się zaburzenia emocjonalne.
Im szybsze rozpoznanie choroby metabolicznej, tym większa szansa na lepszy rozwój dziecka
Szybkie wykrycie choroby metabolicznej i wdrożenie leczenia poprawia rokowanie. Kluczowym elementem diagnostyki wrodzonych wad metabolizmu jest obserwacja objawów występujących u dziecka. Równie ważne będą wyniki wstępnych badań laboratoryjnych i metabolicznych (badanie krwi czy moczu) [4]. Ze względu na genetyczne podłoże wielu wrodzonych wad metabolizmu znaczący udział w ich rozpoznawaniu mają też oczywiście badania DNA. Na polskim rynku medycznym dostępne są już nawet nowoczesne testy genetyczne badające dziecko na obecność kilkudziesięciu takich wad za jednym razem. Są to więc testy bardzo dokładne dostarczające kompleksowej informacji na temat stanu zdrowia dziecka, bardzo pomocne w doborze najskuteczniejszej metody leczenia chorego dziecka.
