Zaloguj
Reklama

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Zespół Wolfa-Hirschhorna
Fot. medforum
(0)

Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome) to zespół wad wrodzonych. Jakie są jej przyczyny oraz objawy?

Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, która diagnozowana jest w pierwszym tygodniu życia dziecka. Częściej występuje u dziewczynek aniżeli u chłopców. Niestety około 1/3 dzieci umiera przed ukończeniem drugiego roku życia. Przyczyną tego schorzenia jest utrata odcinka DNA (tzw. mikrrodelecja). Dotyczy ona fragmentu jednego z pary chromosomów 4. i dochodzi do niej podczas formowania się genotypu. Objawy charakterystyczne dla zespołu Wolfa-Hirschhorna:

  • niepełnosprawność intelektualna,
  • niska masa urodzeniowa,
  • bardzo mały rozmiar czaszki,
  • obniżenie napięcia mięśniowego,
  • dysmorfia twarzy,
  • duże małżowiny uszne,
  • szeroko rozstawione oczy
  • nieprawidłowości w budowie narządów płciowych wewnętrznych oraz zewnętrznych.

 

(0)
Reklama
Komentarze