Zaloguj
Reklama

Zespół Russel-Silver – czym jest?

Zespół Russel-Silver – czym jest?
Fot. Pantherstock
(0)

ZESPÓŁ Russel-Silver zaliczany jest do bardzo rzadko występujących zespołów wad wrodzonych.

Do dnia dzisiejszego dokładne przyczyny choroby nie zostały poznane. W większości przypadków choroba ta pojawia się sporadycznie choć zdarzały się przypadki jej występowania u kilku osób w rodzinie.

Cały czas trwają badania nad odnalezieniem dokładnej lokalizacji genów odpowiedzialnych za rozwój choroby. Choroba ta charakteryzuje się ogromną różnorodnością objawów m. in.:

  • niska waga urodzeniowa,
  • zmniejszona długość ciała,
  • trójkątny kształt twarzy,
  • zakrzywienie piątego palca,
  • problemy z apetytem (słaby przyrost masy ciała),
  • nieprawidłowo osadzone uszy,
  • hipoglikemia,
  • u chłopców niezstąpienie jąder,
  • zmniejszone napięcie mięśniowe.

Badania naukowe wykazały, iż rozpoznanie tego zespołu Russel-Silver nie powoduje zmniejszenia bądź pogorszenia jakości życia. Osoby te są w stanie normalnie, sprawnie żyć i samodzielnie funkcjonować.

(0)
Reklama
Komentarze