Zaloguj
Reklama

Zespół Pallistera-Killiana: nietypowa przyczyna napadów padaczkowych

Autor/autorzy opracowania:

Recenzenci:

  • Dr med. Jarosław Kwiecień, specjalista pediatra, adiunkt I Katedry Pediatrii w Zabrzu, Śląska Akademia Medyczna

Źródło tekstu:

  • Dev Med Child Neurol. 2005 Nov;47(11):776-9.

Adres www źródła:


Zespół Pallistera-Killiana: nietypowa przyczyna napadów padaczkowych
Fot. medforum
(5)

Opisano 2 przypadki rzadkiego zespołu Pallistera-Killiana objawiającego się lekoopornymi napadami padaczkowymi.

Napady padaczkowe mogą być spowodowane wrodzonymi chorobami uwarunkowanymi genetycznie. Jedną z takich rzadkich chorób jest zespół Pallistera-Killiana: choroba spowodowana dodatkowym izochromosomem 12 (12p (i[12p]). Autorzy pracy opisali 2 dzieci w wieku 2,5 oraz 11 lat, u ktorych badania cytogenetyczne fibroblastów skóry potwierdziły rozpoznanie zespołu Pallistera-Killiana. Nietypowymi objawami były lekooporne napady padaczkowe o stosunkowo późnym ujawnieniu.

(5)
Reklama
Komentarze