Zaloguj
Reklama

Zespół McCune-Albrighta

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • Krysiak Robert "Przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia obwodowego", Endokrynologia Polska, tom 60, Numer 6/2009

Zespół McCune-Albrighta
Fot. ojoimages
(5)

Zespół McCune-Albrighta w większości dotyczy kobiet (aż ok.90% zachorowań). Zespół ten spowodowany jest powstaniem, powiększaniem się, a następnie inwolucją dużych torbieli w jajnikach.

To z kolei prowadzi do znacznego podwyższenia stężenia estrogenów organizmie.

Zespół ten charakteryzuje triada objawów:

  1. Przebarwienia skóry o zabarwieniu kawy z mlekiem
  2. Obecność włóknistej dysplazji kości
  3. Występowanie przedwczesnego dojrzewania płciowego o charakterze izoseksualnym

Powodem choroby jest mutacja genu GNAS-1 na długim ramieniu chromosomu 20, który koduje heterotrimeryczne białko Gsα. Najczęstszą dolegliwością tego zespołu jest przedwczesne dojrzewanie płciowe, które występuje w pierwszych 5 latach życia.

Notuje się przypadki, gdzie dojrzewanie zaczyna się już w pierwszym roku życia. U dziewcząt stwierdza się niebolesne krwawienia z dróg rodnych o różnej częstotliwości i intensywności. Krwawieniom może towarzyszyć powiększenie gruczołów piersiowych. Niektóre osoby dotknięte tym zespołem cierpią z powodu powiększenia macicy z typowym pogrubieniem endometrium.

(5)
Reklama
Komentarze