Zaloguj
Reklama

Zespół kociego krzyku i jego przyczyny

Autor/autorzy opracowania:

Adres www źródła:


Zespół kociego krzyku i jego przyczyny
Fot. Shutterstock
(2)

Zespół kociego krzyku (zespół Cri du Chat) to rzadka choroba genetyczna. Jakie są jego przyczyny? Dlaczego dzieci wydają podczas płaczu dźwięki przypominające miauczenie kota?

Choroba ta diagnozowana jest bardzo rzadko. Nie jest ona dziedziczna. Charakterystycznym jej objawem jest wydawanie przez chore dzieci dźwięków, które przypominają miauczenie kota. Przyczyną tego schorzenia jest mutacja genowa spontaniczna (delecja), która polega na utracie części materiału genetycznego w krótkim ramieniu chromosomu 5. W ten sposób dochodzi do utraty genów kodujących określone białka biorące udział w prawidłowym rozwoju mózgu. Zespół kociego krzyku jest chorobą nieuleczalną, a jego objawy są jedynie łagodzone.

 

(2)
Reklama
Komentarze