Zaloguj
Reklama

Zespół Downa - ile o nim wiemy?

Autor/autorzy opracowania:

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Zespół Downa - ile o nim wiemy?
Fot. ojoimages
(0)

Zespół Downa to najpowszechniejsza postać upośledzenia umysłowego i fizycznego. Częstość jego występowania waha się od 1 na 500 do 1 na 900 urodzeń.

Występuje wśród ludzi we wszystkich krajach świata, wszystkich ras, niezależnie od poziomu rozwoju ekonomicznego.

Przyczyną zespołu Downa jest mutacja chromosomowa. Polega ona na obecności dodatkowego chromosomu 21. lub jego fragmentu we wszystkich komórkach ciała chorego bądź w ich części. Dodatkowy chromosom jest obecny już w komórce płciowej któregoś rodziców, niekiedy pojawia się dopiero po zapłodnieniu w części komórek zarodka w wyniku jego nieprawidłowych podziałów.

Na zespół Downa składa się około 300 cech, ale wystarczy 6 z grupy tzw. cech kardynalnych, aby przebadać nowordka pod kątem choroby.

Do cech kardynalnych zalicza się:
- mongoidalne ustawienie szpar powiekowych,
- zmarszczkę nakątną,
- deformacje kształtu twarzoczaszki,
- deformacje uszu,
- gotyckie podniebienie,
- mięsisty język,
- otwarte usta,
- postawę ciała.

Jednak większość wad wrodzonych w przebiegu zespołu Downa to wady małe, zwane cechami dysmorficznymi - nie wpływają one na jakość życia chorego. Stanowią około 79% wszystkich problemów składających się na obraz choroby.

Wraz z nimi występują poważniejsze schorzenia, takie jak wymagające interwencji chirurgicznej wady wrodzone serca, pierwotny niedobór odporności oraz lekki lub umiarkowany stopień upośledzenia umysłowego.

Chorzy mają problem ze zbyt małym napięciem mięśniowym i wiotkością mięśni, która jest odpowiedzialna za wady postawy oraz charakterystyczny, powłóczysty chód. Tendencja do otwierania ust i wysuwania języka, to także problem, z którym borykają się chorze na zespół Downa.

W okresie dojrzewania natomiast większość dzieci ma nadwagę, która utrzymuje się w wieku dorosłym. Ostateczna wysokość ciała jest niższa niż średnia populacyjna – mężczyźni mierzą 150 cm, kobiety 140 cm. Zauważa się także dysproporcję między wzrostem a długością kończyn, ręce i nogi są grube, a dłonie szerokie.

Obecnie nie ma żadnego swoistego leczenia zespołu Downa. Prawdopodobne jest jednak, że kiedyś będzie możliwe przeciwdziałanie skutkom dodatkowego chromosomu. Aby tak się stało trzeba odkryć biochemiczne reakcje genów, które są umieszczone na chromosomie 21, a nie wszystkie zostały jeszcze wyizolowane.

(0)
Reklama
Komentarze