Zaloguj
Reklama

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Autor/autorzy opracowania:

Adres www źródła:


Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Fot. medforum
(0)

Zespół Beckwitha-Wiedemanna zaliczany jest do rzadko spotykana choroba. Ponieważ jego objawy widoczne są w okresie ciąży rodzice mogą przygotować się do właściwej opieki nad dzieckiem.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna, (ang. Beckwith-Wiedemann Syndrome) to rzadko występująca choroba genetyczna, która może być dziedziczona bądź występować sporadycznie. Już u dziecka znajdującego się w łonie matki można zaobserwować pierwsze niepokojące objawy. Zespół ten spowodowany jest poprzez zaburzone/niewłaściwe przepisywanie genów na chromosomie 11q15.5 BWS. Zespół Beckwitha-Wiedemanna charakteryzuje gigantyzm, liczne wady wrodzone oraz predyspozycje do nowotworów. Wśród głównych przyczyn zgonów u dzieci  zespołem Beckwitha-Wiedemanna wymienia się nowotwory, hipoglikemię, wcześniactwo, kardiomegalię oraz makroglosję. W chwili obecnej nie ma możliwości wyleczenia tej choroby.

(0)
Reklama
Komentarze