Zaloguj
Reklama

Zaburzenia neurologiczne u dzieci – przyczyną może być choroba wrodzona

Autorzy: testDNA
Zaburzenia neurologiczne u dzieci – przyczyną może być choroba wrodzona
Fot. medforum
(0)

Senność i osłabienie lub nadpobudliwość, padaczka, drgawki, opóźnienie rozwojowe, objawy ze spektrum autyzmu... Tego typu symptomy niepokoją wielu rodziców. I słusznie – ich obecność może świadczyć o wrodzonej chorobie metabolicznej albo immunologicznej. W tym przypadku ogromnie ważne jest szybkie wykrycie takiego schorzenia.

Reklama

Objawy ze strony układu nerwowego – co powinno zaniepokoić rodziców?

Do objawów neurologicznych obserwowanych u dzieci należą przede wszystkim padaczki (również te, w czasie których występują kilkusekundowe zaburzenia świadomości), drgawki i nieprawidłowe napięcie mięśni. To wcale nie jest rzadka nieprawidłowość mózgu – na padaczkę cierpi nawet 400 000 Polaków [1].

Drugą grupę objawów stanowią symptomy ze spektrum autyzmu. Chodzi m.in. o zaburzenia emocjonalne, problemy z nauką (w tym mówienia), nadpobudliwość, ataki złości, nieokreślony lęk czy kłopoty w nawiązywaniu kontaktu z otoczeniem. 
Do symptomów, które powinny zaniepokoić rodziców, należą też problemy z rozwojem umysłowym i fizycznym, przewlekłe zmęczenie, a nawet śpiączki.

Choroby metaboliczne i immunologiczne – mogą wpływać na układ nerwowy

W przebiegu chorób metabolicznych często dochodzi do odkładania niektórych substancji, które w nadmiarze działają toksycznie m.in. na układ nerwowy. Wrodzone błędy metabolizmu mogą wiązać się też z niedoborem ważnych dla organizmu substancji, co również powoduje nieprawidłowe działanie różnych organów, w tym mózgu. 

Choroby immunologiczne i pierwotne niedobory odporności polegają natomiast na nieprawidłowym działaniu układu odpornościowego. Organizm dziecka nie potrafi poradzić sobie z bakteriami i wirusami, wobec których zdrowy człowiek najczęściej jest odporny. 

Szybkie wykrycie choroby wrodzonej często umożliwia zmniejszenie nasilenia objawów i poprawę jakości życia dziecka. Warto zdawać sobie sprawę, że tego typu schorzenia – przede wszystkim w sytuacji, gdy nie są leczone – mogą stanowić zagrożenie dla zdrowia, a nawet życia, dziecka. Do ich powikłań należą m.in. opóźnienie umysłowe i fizyczne, trwałe uszkodzenie organów czy nawet śmierć.

Jak wykryć chorobę wrodzoną? 

Choroby metaboliczne i immunologiczne stanowią bardzo dużą grupę schorzeń, najczęściej o podłożu genetycznym. Z tego powodu warto postawić na taką diagnostykę, która pozwala przebadać dziecko pod kątem wielu chorób jednocześnie.

Na początek wszystkie maluchy objęte są programem badań przesiewowych noworodków, jednak obejmuje on tylko nieco więcej niż 20 schorzeń. Nie jest to również badanie genetyczne. Na szczęście w Polsce obecna jest już nowoczesna diagnostyka, która pozwala przeanalizować stan zdrowia dziecka pod kątem nawet kilkunastu tysięcy zmian w genach. Jeśli u dziecka obecne są niepokojące objawy neurologiczne, warto działać jak najszybciej.

Piśmiennictwo
Reklama
(0)
Komentarze