Zaloguj
Reklama

Zaburzenia metabolizmu węglowodanów


Zaburzenia metabolizmu węglowodanów
Fot. ojoimages
(0)

Galaktozemia klasyczna u noworodka objawia się gwałtownymi wymiotami, biegunką oraz pogorszeniem stanu ogólnego po pierwszych karmieniach mlekiem.

W badaniu fizykalnym stwierdza się powiększenie wątroby i śledziony. Występują: żółtaczka, hipoglikemia, cukromocz, zaburzenia krzepnięcia krwi oraz kwasica. Łagodna fruktozuria spowodowana jest defektem fruktokinazy. Fruktoza wydalana jest z moczem. Schorzenie jest klinicznie obojętne.

Wrodzona nietolerancja fruktozy pojawia się po rozpoczęciu podawania soków, owoców, sacharozy i miodu. Objawy to wymioty, zahamowanie rozwoju psychoruchowego oraz uszkodzenie nerek i wątroby. Glikogenoza typu I objawia się powiększeniem wątroby i nerek. Ustaje wzrost, masa ciała jest zwiększona. Rozwój umysłowy jest prawidłowy.

Hipoglikemia występuje już 1-2 godziny po posiłku. Występuje kwasica metaboliczna, hiperlipoproteinemia, hiperurykemia oraz ketonuria. Glikogenozy typu III i Vi objawiają się hipoglikemią występującą od 4 do 6 godzin po posiłku. Może rozwinąć się niewielkie włóknienie wątroby. Występuje osłabienie siły mięśniowej i cechy kardiomiopatii.

(0)
Reklama
Komentarze