Zaloguj
Reklama

Zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny u dzieci

Autor/autorzy opracowania:

Kategorie ICD:


Zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny u dzieci
Fot. panthermedia
(5)

Fenyloketonuria spowodowana jest brakiem aktywności hydroksylazy fenyloalaniny.

W pierwszych tygodniach życia stan zdrowia noworodka jest prawidłowy. Pierwsze objawy można zaobserwować około 3 miesiąca życia. Następuje zahamowanie rozwoju psychoruchowego, występują sporadyczne wymioty, pojawia się wyprysk na skórze, a cera jest jaśniejsza niż u rodzeństwa.

Fenyloketonuria matczyna to uszkodzenie płodu przez utrzymujące się w czasie ciąży zwiększone stężenie fenyloalaniny we krwi matki. Częste są poronienia, małogłowie, opóźnienie rozwoju oraz wady wrodzone.

Hiperfenyloalaninemia może przybrać postać złośliwą, łagodną lub przejściową. Postać złośliwa przypomina fenyloketonurie, jednak objawy nie ustępują pod wpływem leczenia dietetycznego. W postaci łagodnej pojawia się obserwuje się zwiększeniem stężenia fenyloalaniny we krwi, które nie daje żadnych objawów. Zwykle nie jest wymagane ścisłe leczenie dietetyczne. Postać przejściową cechuje się okresowym zwiększeniu stężenia fenyloalaniny w surowicy i moczu noworodka.

(5)
Reklama
Komentarze