Zaloguj
Reklama

Wysoki poziom cholesterolu u dziecka – przyczyna może tkwić w genetyce!

Autorzy: Natalia Jeziorska, testDNA
Wysoki poziom cholesterolu u dziecka – przyczyna może tkwić w genetyce!
Fot. shutterstock
(0)

Powodem wysokiego poziomu cholesterolu u dziecka może być hipercholesterolemia rodzinna. Osoby cierpiące na tę chorobę genetyczną mają zdecydowanie wyższy cholesterol niż osoby zdrowe. Problem z wysokim cholesterolem pojawia się najczęściej już w dzieciństwie. Może być on przyczyną miażdżycy i innych chorób sercowo-naczyniowych u bardzo młodych osób. Jeśli więc nasze dziecko ma wysoki cholesterol, warto upewnić się, czy nie choruje właśnie na hipercholesterolemię rodzinną.

Reklama

Objawy mogące sugerować hipercholesterolemię rodzinną

Hipercholesterolemia rodzinna może przez bardzo długi czas pozostawać w ukryciu, nie dając żadnych widocznych objawów. Mimo to będzie zagrażać zdrowiu, a nawet życiu dziecka. Przy wysokim poziomie cholesterolu nie trudno bowiem o zawał serca czy udar mózgu – nawet w dzieciństwie! Dlatego też rodzicowi nie wolno bagatelizować żadnych niepokojących symptomów występujących u jego pociechy. Jakich?

W przebiegu hipercholesterolemii rodzinnej można zaobserwować bóle w klatce piersiowej, uczucie gniecenia/ dławienia za mostkiem, zawroty głowy, bóle kończyn i ścięgien Achillesa, bóle brzucha oraz zmęczenie. Typowe dla hipercholesterolemii rodzinnej są także żółtaki (kępki żółte), czyli złogi cholesterolu powstające głównie wokół oczu, na łokciach, kolanach, pośladkach i ścięgnach Achillesa.

Na świecie żyje ok. 10 milionów ludzi z hipercholesterolemią rodzinną…

Aż 40% z nich nie wie, że choruje, a tylko 50% leczy swoje schorzenie. W Polsce te statystyki prezentują się niestety jeszcze gorzej…Na 80 000 chorych świadomość swojego stanu zdrowia ma zaledwie garstka…Osoby te, nie wiedząc o czyhającym na nie niebezpieczeństwie, narażają się na poważne komplikacje zdrowotne – i to już we wczesnej młodości.

Rodzinną hipercholesterolemię powodują zmiany w genach…

Przede wszystkim mutacja w genie LDLR. Hipercholesterolemia rodzinna jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Żeby zachorować wystarczy już więc tylko jedna kopia uszkodzonego genu (odziedziczona po jednym z rodziców). Główny problem w hipercholesterolemii rodzinnej polega na tym, że krew nie jest oczyszczana z nadmiaru cholesterolu. W efekcie zaczyna się on kumulować.

Jak sprawdzić, czy to rodzinna hipercholesterolemia?

Rodzinna hipercholesterolemia wymaga szybkiej diagnostyki i dobrze dobranego leczenia. Gdy okaże się, że dziecko ma wysoki cholesterol, powinniśmy więc natychmiast zacząć działać. Tylko w ten sposób mamy szansę zmniejszyć ryzyko powikłań – z zawałem serca i udarem mózgu włącznie.

Diagnostyka obejmuje badania laboratoryjne, w tym ocenę stężenia cholesterolu całkowitego, LDL, HDL i triglicerydów, wywiad rodzinny oraz wywiad w kierunku przedwczesnej choroby wieńcowej. Kluczowe są też badania genetyczne pozwalające wykryć mutacje odpowiedzialne za chorobę. W Polsce dostępne jest już nawet pakietowe badanie genetyczne dla dzieci i młodzieży, które oprócz hipercholesterolemii rodzinnej bada jeszcze blisko 90 innych chorób genetycznych.

Piśmiennictwo
Reklama
(0)
Komentarze