Zaloguj
Reklama

Trzy mutacje genów związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • Nature, 2012; DOI:10.1038/nature10945

Kategorie ICD:


Trzy mutacje genów związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu
Fot. ojoimages
(4)

Wyniki badania dostarczają nowych informacji na temat ważnych zmian genetycznych i wielu szlakach biologicznych, które prowadzą do zaburzeń spektrum autyzmu.

Mutacje genów odkryte w badaniach to CHD8 i SNC2A i KATNAL2. Naukowcy twierdzą, że dalsza charakterystyka genów oraz ich sekwencjonowanie, przyczyni się do opracowania nowych metod terapeutycznych i profilaktycznych strategi dla autyzmu. Ta praca ma kluczowe znaczenie dla postępu leczenia autyzmu.

W badaniu naukowcy postawili hipotezę, że mutacje de novo stanowią istotną część ryzyka dla autyzmu. Mutacje de novo genu są to mutacje, które pojawiają się u chorych dzieci po raz pierwszy i wynikają z mutacji w produkcji spermy lub komórki jajowej.

Zespół badawczy to międzynarodowa grupa badaczy genetyki autyzmu, która stara się zidentyfikować dodatkowe genetyczne przyczyny autyzmu poprzez dużą skalę sekwencjonowania nowej generacji.

(4)
Reklama
Komentarze