Zaloguj
Reklama

Testotoksykoza

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • "Przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia obwodowego", Endokrynologia Polska, tom 60, Numer 6/2009

Testotoksykoza
Fot. ojoimages
(0)

Testotoksykoza to rodzinne męskie przedwczesne dojrzewanie płciowe, nazywane też rodzinną testotoksykozą.

Schorzenie to uwarunkowane jest genetycznie oraz dziedziczone autosomalnie dominująco. Testotoksykoza charakteryzuje się równoległym dojrzewaniem komórek śródmiąższowych i rozrodczych bez udziału gonadotropin.

Podłożem testotoksykozy jest mutacja punktowa genu receptora dla hormonu luteinizującego. Gen ten zlokalizowany jest w rejonie p21chromosomu 2. Do tej pory opisano 13 rożnych mutacji tego genu. Rodzinne męskie przedwczesne dojrzewanie dziedziczone jest autosomalnie dominująco, ale fenotyp stwierdza się jedynie u chłopców. Pierwsze objawy można zaobserwować już między 2. a 4. Rokiem życia dziecka.

Wzrost wydzielania androgenów powoduje: 

  • przyspieszenie wzrostu, 
  • powiększenie prącia,
  • przedwczesne pojawienie się owłosienia płciowego, 
  • przedwczesna spermatogeneza, 
  • powiększenie jąder.

W życiu dorosłym testotoksykoza prowadzi do niskiego wzrostu, natomiast nie wpływa negatywnie na płodność. Schorzenie to rozpoznać można na podstawie wysokiego stężenia testosteronu z równoczesnym niskim stężeniem gonadotropin. Wywiad rodzinny również może okazać się pomocny przy rozpoznaniu testotoksykozy

(0)
Reklama
Komentarze