Zaloguj
Reklama

Rodzinna hipercholesterolemia – gdy dziecko ma zbyt wysoki poziom cholesterolu

Autorzy: testDNA
Rodzinna hipercholesterolemia – gdy dziecko ma zbyt wysoki poziom cholesterolu
Fot. panthermedia
(0)

Rodzinna hipercholesterolemia dotyczy nawet 10 milionów osób na świecie. Co ważne, obecność tego schorzenia może powodować pojawienie się zmian miażdżycowych nawet już u... 11-letnich dzieci! [1] A konsekwencje mogą być poważne, m.in. zawał, tętniak czy udar mózgu. Zbyt wysoki poziom cholesterolu u dziecka to niepokojący objaw, który może wiązać się właśnie z rodzinną hipercholesterolemią.

Reklama

Hipercholesterolemia rodzinna – najczęstsza choroba monogenetyczna... [2]

...czyli związana z mutacją pojedynczego genu, najczęściej LDLR. Już jedna nieprawidłowa kopia genu (heterozygota) wiąże się z jej wystąpieniem. Jeśli obie kopie genu są nieprawidłowe (homozygota), choroba ma jeszcze większe nasilenie, nawet u dzieci [1]. Zmiany w genach powodują, że krew nie może być prawidłowo oczyszczona z cholesterolu, który odkłada się w nadmiarze.

Niestety na świecie aż 40% chorych nie ma pojęcia o obecności schorzenia, a w Polsce osób świadomych choroby jest jeszcze mniej! [1] Jeśli dziecko ma zbyt wysoki poziom cholesterolu, warto zatem przeprowadzić dokładną diagnostykę.

W jaki sposób objawia się rodzinna hipercholesterolemia?

Sam zbyt wysoki poziom cholesterolu raczej nie daje widocznych objawów, działając w ukryciu. O jego nadmiarze większość osób dowiaduje się dopiero po wykonaniu badań krwi lub gdy wystąpią powikłania – np. miażdżyca czy choroba niedokrwienna serca. Te nieprawidłowości mogą z kolei objawiać się m.in. bólem w klatce piersiowej, zmęczeniem, bólem brzucha, obniżoną tolerancją wysiłku czy zawrotami głowy. U większości osób z hipercholesterolemią rodzinną obserwuje się tzw. kępki żółte – złogi cholesterolu, które pojawiają się wraz z wiekiem m.in. wokół oczu [1].

Źródła naukowe mówią, że hipercholesterolemia rodzinna aż 100 razy zwiększa ryzyko śmierci z powodu chorób sercowo-naczyniowych u osób w wieku 20-39 lat [2].

Jak sprawdzić, czy u dziecka występuje rodzinna hipercholesterolemia?

Zbyt wysoki poziom cholesterolu u małego pacjenta to wskazanie do szybkiej diagnostyki, dzięki której łatwiej będzie zmniejszyć ryzyko powikłań (m.in. choroby wieńcowej czy zawału). W tym przypadku niezbędne są szczegółowy wywiad z lekarzem, lipidogram oraz inne badania w kierunku ewentualnych komplikacji.

Jednoznaczną diagnozę można postawić na podstawie wyników badania genetycznego w kierunku mutacji związanych z chorobą. Warto ponadto pamiętać, że wadliwy gen musiał zostać przekazany przez rodziców – zatem jeśli dziecko ma hipercholesterolemię rodzinną, przynajmniej jeden z rodziców również choruje.

Piśmiennictwo

Źródło tekstu:

  • [1] K. Ludwikowska: Hipercholesterolemia rodzinna.
    [2] A. Rynkiewicz i in.: Postępowanie w heterozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej. Stanowisko Forum Ekspertów Lipidowych, „Kardiologia Polska” 2013, nr 71, s. 1.

Adres www źródła:

Kategorie ICD:

Kategorie ATC:


Reklama
(0)
Komentarze