Zaloguj
Reklama

Płód arlekin jego przyczyny i objawy

Płód arlekin jego przyczyny i objawy
Fot. ojoimages
(0)

Płód arlekin, inaczej rybia łuska arlekinowa to jednak z chorób o podłożu genetycznym. Zaliczana jest ona do grupy tzw. chorób nazywanych genodermozami.

Rybia łuska arlekinowa (płód arleki, ang. Harlequin ichthyosis) to rzadko występująca choroba genetyczna, która dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. Cały czas trwają poszukiwania przyczyn tej choroby choć szczególną uwagę zwrócono na mutacje jednego z genów- ABCA12 na chromosomie 2.

Wśród objawów charakterystycznych dla płodu arlekin znajdują się między innymi: łuski hiperkeratotyczne naskórka, które pokrywają całą powierzchnię skóry (maja kształt rombów bądź wielokątów), niska masa urodzeniowa, wygięcie warg i powiek, nieprawidłowości w budowie układu nerwowego, spłaszczenie nosa, przykurcze stawów, hipoplazja stawów oraz cechy pseudodysmorficzne twarzy.

(0)
Reklama
Komentarze