Celiakia chorobą genetyczną

Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają gen HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych). Badanie genetyczne na obecność genów HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genetyczne w kierunku celiakii ma wartość negatywnie predykcyjną, co oznacza, że wynik ujemny wyklucza celiakię.

Nowe rekomendacje ESPGHAN

Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci w najnowszych rekomendacjach wytyczyło dwie drogi prowadzenia diagnostyki w kierunku celiakii. Pierwsza z nich dotyczy osób z charakterystycznymi dla choroby trzewnej objawami klinicznymi, druga osób z grupy ryzyka ( krewni chorych na celiakię, osoby cierpiące na schorzenia współwystępujące z celiakią). Ważną zmianą w podejściu do diagnostyki celiakii jest możliwość odstąpienia od biopsji jelita u dzieci z objawami sugerującymi celiakię, u których wykryto poziom przeciwciał tTG 10-krotnie wyższe od górnej granicy normy, obecność EMA oraz dodatni wynik badania genetycznego. W przypadku osób z grup ryzyka, bez charakterystycznych objawów, diagnostyka celiakii rozpoczyna się od badania genetycznego HLA-DQ2/DQ8. Wynik dodatni jest wskazaniem do prowadzenia dalszej diagnostyki. Wynik ujemny wyklucza ryzyko rozwoju celiakii*.

Wskazania do wykonania badania genetycznego

Badanie genetyczne na obecność HLA-DQ2/DQ8 jest wskazane:

·         u osób będących na diecie bezglutenowej, u których wyniki badań serologicznych oraz biopsji jelita mogą być fałszywie negatywne,

·         przy niejasnych lub sprzecznych wynikach badań serologicznych i histopatologicznych,

·         u krewnych chorych na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby,

·         u dzieci osób z celiakią w celu wykluczenia odziedziczenia choroby,

·         u cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, np. choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia).

*na podstawie Husby S., Koletzko S., Korponay‑Szabo I.R. i wsp., The ESPGHAN Workisng Group on Coeliac Disease Diagnosis: ESPGHAN guidelines for the diagnosis

of coeliac disease in children and adolescents. An evidence‑based approach. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr., 2012