Zaloguj
Reklama

Nowa kategoria w rozpoznaniu mukowiscydozy

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • [1] „Nowa kategoria pacjentów w diagnostyce mukowiscydozy” M. Ciastkowska, M. Ciastkowski, B. Kalicki [w:] „ Pediatria i Medycyna Rodzinna” 2017, 13 (2)

Kategorie ATC:


Nowa kategoria w rozpoznaniu mukowiscydozy
Fot. panthermedia
(0)

Mukowiscydoza jest wrodzonym schorzeniem genetycznym, polegającym na mutacjach w genie CFTR. Z racji skali rozpowszechnienia choroby, od 2009 roku prowadzi się w Polsce badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy i dzięki temu zauważono, że otrzymane wyniki wskazują na inną kategorię, poza potwierdzającą chorobę i ją wykluczającą. Mowa o wyniku niepewnym, czyli takim gdzie przy pozytywnym wyniku testu, nie obserwuje się objawów klinicznych, stąd potwierdzenie rozpoznania jak również jego wykluczenie jest niemożliwe.

Reklama

Mukowiscydoza jest zaburzeniem, które ma podłoże genetyczne i zaliczana jest do chorób wrodzonych. Bazuje ona na specyficznych – patogennych mutacjach, obecnych w obydwu allelach genu odpowiedzialnego za kodowanie białka CFTR. Populacja europejska jest jedną z najbardziej dotkniętych problemem występowania mukowiscydozy, stąd w 2009 roku wprowadzono w Polsce badania przesiewowe noworodków w kierunku tego schorzenia. Daje to możliwość wczesnego wykrycia oraz podjęcia wczesnej terapii i objęcia specjalistyczną opieką od najwcześniejszego okresu życia.

Z racji rozpowszechnienia badań przesiewowych, w uzyskanych wynikach wyodrębnić można oddzielną kategorię mukowiscydozy, polegającą na otrzymaniu wyniku pozytywnego lub wyniku mówiącego o zespole metabolicznym zależnym od genu CFTR. U dzieci, które uzyskały taki wynik przesiewu, nie obserwuje się jednak objawów klinicznych, na podstawie których, można stwierdzić – zdiagnozować chorobę. Co więcej, w toku dalszych badań i testów, stwierdza się obecność mutacji, której kliniczne skutki są nieznane.

W styczniu 2015 roku zostały opublikowane rekomendacje dotyczące postępowania z dziećmi, które spełniają kryteria CFSPID. Terminem tym bowiem określa się grupę pacjentów, dla których rozpoznanie nie jest jednoznaczne – nie można mukowiscydozy wykluczyć ani potwierdzić. Rekomendacje, o których mowa opracowane zostały przez grupę roboczą do spraw przesiewu noworodków w kierunku mukowiscydozy, na podstawie dwóch grup, wyodrębnionych zgodnie z uzyskanym wynikiem testu przesiewowego. Grupa pierwsza to pacjenci u których stężenie chlorków w pocie było prawidłowe ale stwierdzono obecność mutacji genu CFTR, z których przynajmniej jedna mutacja objawiała się klinicznie. Druga grupa to pacjenci z granicznym stężeniem chlorków w pocie lub całkowitą ich nieobecnością oraz z brakiem mutacji genu CFTR lub ze stwierdzeniem jedynie jednej mutacji.

Najważniejsza kwestią w takiej sytuacji jest poznanie rokowania, które w przypadku otrzymania takiego wyniku na chwilę obecną jest niejasne. Dla niektórych dzieci rokowanie jest niekorzystne i objawy mukowiscydozy wystąpią – dla innych zaś korzystne i pozostaną zdrowe. Istotne jest by niejednoznaczna diagnoza nie pozostawała bez kontroli i specjalistycznej opieki. Ważne by kontrolować bieg wydarzeń, podejmować ciągłą obserwację a także diagnostykę gdyż taka droga z jednej strony jest korzystna dla pacjenta, z drugiej pozwala na wypełnienie luki w wiedzy jaką na dzień dzisiejszy posiada medycyna w tym zakresie.

Nie należy także zapominać o zasadniczej kwestii jaką jest zrozumienie przez rodziną małego pacjenta, jakie konsekwencje może nieść za sobą diagnoza. [1]

Reklama
(0)
Komentarze