Zaloguj
Reklama

Mikrodelecja 2q33.1

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • Balasubramanian M et all. Case series: 2q33.1 microdeletion syndrome--further delineation of the phenotype. J Med Genet. 2011 May;48(5):290-8. doi: 10.1136/jmg.2010.084491. Epub 2011 Feb 22

Adres www źródła:


Mikrodelecja 2q33.1
Fot. ojoimages
(0)

Mikrodelecja, to inaczej delecja bardzo małych rozmiarów. Jest to zespół bardzo rzadko spotykany. Jakie są jego objawy?

Delecja to nic innego jak utrata fragmentu chromosomu. Mikrodelecja (inaczej: zespół mikrodelecji 2q33.1 (ang. microdeletion 2q33.1 syndrome) obejmuje ściśle określoną liczbę genów, co w konsekwencji prowadzi do pojawienia się wad i problemów zdrowotnych. Badania naukowe pokazują, że za rozwój tego zespołu odpowiada haploinsuficjencja genu STAB2 (gen biorący udział w rozwoju mózgu oraz twarzoczaszki). Szczególną uwagę zwrócono także na inny gen o nazwie PGAP1 (bierze udział w formowaniu się twarzy).  To właśnie mutacja PGAP1 występuje w zespole 2q33.1. Badania naukowe pokazują, że zespół mikrodelecji 2q33.1 może być dziedziczony bądź pojawić się na nowo.

(0)
Reklama
Komentarze