Zaloguj
Reklama

Kwasica metylomalonowa

Kwasica metylomalonowa
Fot. Pantherstock
(5)

Kwasica metylomalonowa zaliczana jest do bardzo rzadko występujących chorób o podłożu genetycznym dotykających głównie bardzo małe dzieci.

Choroba ta spowodowana jest niedoborem enzymu o nazwie mutaza metylomalonylo-koenzymu A. Badania naukowe potwierdzają, że odpowiada on za rozkład a także prawidłowy metabolizm białek i prawdopodobnie niektórych tłuszczów. W przypadku gdy kwasica nie będzie leczona, może dojść do bardzo ciężkiego zatrucia a nawet śmierci dziecka. Najczęściej spotykane objawy tej choroby to m.in.:

  • wymioty,
  • brak apetytu,
  • odwodnienie,
  • nadmierna senność,
  • brak wzrostu masy ciała,
  • wiotkie ciało dziecka a także drgawki.


Choroba ta wymaga specjalistycznego leczenia, w niektórych przypadkach konieczna jest nawet hospitalizacja dziecka.

(5)
Reklama
Komentarze