Zaloguj
Reklama

Wideo czat z ekspertem odbędzie się w dniu 28-02-2017 o godzinie 19:30, do rozpoczęcia pozostało:

  • 0DNI
  • 00GODZIN
  • 00MINUT
  • 00SEKUND

Czat z naszym ekspertem już trwa.

Przejdź do czatu z ekspertem

Kwasica metylomalonowa

Kwasica metylomalonowa
Fot. Pantherstock
(5)

Kwasica metylomalonowa zaliczana jest do bardzo rzadko występujących chorób o podłożu genetycznym dotykających głównie bardzo małe dzieci.

Choroba ta spowodowana jest niedoborem enzymu o nazwie mutaza metylomalonylo-koenzymu A. Badania naukowe potwierdzają, że odpowiada on za rozkład a także prawidłowy metabolizm białek i prawdopodobnie niektórych tłuszczów. W przypadku gdy kwasica nie będzie leczona, może dojść do bardzo ciężkiego zatrucia a nawet śmierci dziecka. Najczęściej spotykane objawy tej choroby to m.in.:

  • wymioty,
  • brak apetytu,
  • odwodnienie,
  • nadmierna senność,
  • brak wzrostu masy ciała,
  • wiotkie ciało dziecka a także drgawki.


Choroba ta wymaga specjalistycznego leczenia, w niektórych przypadkach konieczna jest nawet hospitalizacja dziecka.

(5)
Reklama
Komentarze