Zaloguj
Reklama

Wideo czat z ekspertem odbędzie się w dniu 28-02-2017 o godzinie 19:30, do rozpoczęcia pozostało:

  • 0DNI
  • 00GODZIN
  • 00MINUT
  • 00SEKUND

Czat z naszym ekspertem już trwa.

Przejdź do czatu z ekspertem

Karłowatość ptasiogłowa jej przyczyny i dziedziczenie

Karłowatość ptasiogłowa jej przyczyny i dziedziczenie
Fot. Pantherstock
(0)

Karłowatość ptasiogłowa nazywana jest inaczej niskorosłością z małogłowiem i zaliczana jest do niejednorodnej grupy chorób.

Jest to rzadko spotykany zespół wad wrodzonych, które mogą wystąpić zarówno u dziewczynek jak i u chłopców. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. W chwili obecnej zlokalizowano trzy miejsca/ mutacje genowe na chromosomach, które odpowiadają za rozwój tej choroby. Są to: SCKL1, SCKL2 ORAZ SCKL3. Już w łonie matki można zdiagnozować karłowatość ptasiogłową, widoczny jest bowiem wzrost dziecka we wnętrzu macicy. Po narodzinach dzieci rosną do około 50 cm, nie przybierają na wadze i widoczne jest u nich małogłowie.   

(0)
Reklama
Komentarze