Zaloguj
Reklama

Genetyczne podłoże zespołu nerczycowego ujawniającego się w pierwszych latach życia

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • PEDIATRICS Vol. 119 No. 4 April 2007, pp. e907-e919

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Genetyczne podłoże zespołu nerczycowego ujawniającego się w pierwszych latach życia
Fot. Pantherstock
(0)

Jak wykazały badania w populacji europejskiej najczęstsze mutacje powodujące niemowlęcy zespół nerczycowy to zmiany w czterech genach: NPHS1, NPHS2, WT1 iLAMB2.

Zespół nerczycowy ujawniający się w pierwszym roku życia dziecka rokuje gorzej od ujawnienia w wieku późniejszym i jest częściej związany z mutacjami genetycznymi predysponującymi do choroby. Jak wykazały badania w populacji europejskiej najczęstsze mutacje powodujące niemowlęcy zespół nerczycowy to zmiany w czterech genach: NPHS1, NPHS2, WT1 iLAMB2. Aż 84.8% przypadków ujawnienia choroby w wieku 0–3 miesięcy i 44.1% chorych z ujawnieniem się w wieku 4–12 miesięcy ma jedną z powyższych mutacji. Najczęstsza z nich to mutacja NPHS2. Podłoże genetyczne zespołu nerczycowego powoduje niestety gorszą odpowiedź na standardowe leczenia.

(0)
Reklama
Komentarze