Zaloguj
Reklama

Genetyczne podłoże zespołu nerczycowego ujawniającego się w pierwszych latach życia

Autorzy: Bernward G. Hinkes, MD, Bettina Mucha, MD, Christopher N. Vlangos, PhD, Rasheed Gbadegesin, MD, FAAP, Jinhong Liu, MD, Katrin Hasselbacher, Daniela Hangan, MD, Fatih Ozaltin, MD, Martin Zenker, MD, Fr
Genetyczne podłoże zespołu nerczycowego ujawniającego się w pierwszych latach życia
Fot. Pantherstock
(0)

Jak wykazały badania w populacji europejskiej najczęstsze mutacje powodujące niemowlęcy zespół nerczycowy to zmiany w czterech genach: NPHS1, NPHS2, WT1 iLAMB2.

Reklama

Zespół nerczycowy ujawniający się w pierwszym roku życia dziecka rokuje gorzej od ujawnienia w wieku późniejszym i jest częściej związany z mutacjami genetycznymi predysponującymi do choroby. Jak wykazały badania w populacji europejskiej najczęstsze mutacje powodujące niemowlęcy zespół nerczycowy to zmiany w czterech genach: NPHS1, NPHS2, WT1 iLAMB2. Aż 84.8% przypadków ujawnienia choroby w wieku 0–3 miesięcy i 44.1% chorych z ujawnieniem się w wieku 4–12 miesięcy ma jedną z powyższych mutacji. Najczęstsza z nich to mutacja NPHS2. Podłoże genetyczne zespołu nerczycowego powoduje niestety gorszą odpowiedź na standardowe leczenia.

Piśmiennictwo

Źródło tekstu:

  • PEDIATRICS Vol. 119 No. 4 April 2007, pp. e907-e919

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Reklama
(0)
Komentarze